Medical Genetics

Doç. Dr. Yeşim Özdemir

Doctor and researcher NPİSTANBUL Hastanesi İstanbul
İngilizce

Is this your profile? Claim it and verify your details.

Claim profile

Person ↔ Disease

Which topics does this doctor work on?

From source

Medical areas of interest stated by the doctor on the institution profile. Source: npistanbul.com.

  • Bilimsel İlgi Alanları
  • Nadir ve kalıtsal hastalıkların moleküler genetiği
  • Nörogenetik ve nörogelişimsel bozukluklar
  • Kalıtsal kanser sendromları
  • Prenatal ve preimplantasyon genetik tanı
  • Farmakogenetik ve kişiselleştirilmiş tıp
  • Gen ve hücre tedavilerinde translasyonel yaklaşımlar
  • Epigenetik ve nörolojik hastalıklarda gen ifadesi değişiklikleri
  • Longevity ve Genetik Biyobelirteçler
  • Bilimsel Yayınlar (Seçme)
  • Carrier Frequency of Spinal Muscular Atrophy in Turkish Population, Perinatoloji Dergisi, 2022
  • Reclassification of Hereditary Cancer Gene Variants, Turkish Journal of Oncology, 2022
  • Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities: 21 Years of Experience, Gazi Medical Journal, 2022
  • In Silico Analysis of a De Novo OTC Variant, Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology, 2021
  • Clinical and Molecular Evaluation of MEFV Gene Variants in the Turkish Population, Functional & Integrative Genomics (Q2), 2022
  • Change in Gene Expression Levels of GABA and Neurosteroid Pathways, Journal of Neurogenetics, 2021
  • Healthcare in Overview of Turkey, EPMA Journal, 2010
  • Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar; Medikal ve Sosyal Problemler, Erciyes Medical Journal, 2010
  • Toplamda 35’ten fazla ulusal ve uluslararası makale, 100’ün üzerinde kongre bildirisi ve çok sayıda kitap bölümü bulunmaktadır.
  • Kitaplar ve Kitap Bölümleri
  • Atlas of Dysmorphology and Diagnosis, Erciyes University Publication, Yardımcı Editör (2015)
  • Dismorfolojide Terimler ve Tanımlar, Erciyes Üniversitesi Yayınları, Editör Yardımcısı (2015)
  • Schizophrenia: Recent Advances and Patient-Centered Treatment Perspectives, IntechOpen, Bölüm Yazarı (2022)
  • Healthcare Overview (Springer, 2012) – “Overview of the Healthcare System in Turkey”
  • Memorial Pediatri Uygulamaları (2018–2021) – “Genetik Hastalıklarda Uygulamalarımız”
  • Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar (2021) – “Çocukluk Çağı Obezitesinin Genetik Nedenleri”
  • Pediatri Atölyesi – Pediatri Uygulamaları (2023) – “Genetik Tanı Yöntemleri ve WGS/WES’in Kompleks Hastalıklarda Kullanımı”
  • Eğitim Faaliyetleri
  • Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde “Temel Genetik, Tıbbi Genetik, Moleküler Biyoloji ve Genetik” derslerini yürütmektedir.
  • Kurul bazlı sistemlerde “Hücre ve Doku, Dolaşım, Sindirim, Sinir ve Endokrin Sistemleri” modüllerinde genetik entegrasyon.
  • Yüksek Lisans ve Doktora öğrencilerine Nörogenetik Hastalıkların Genetik ve Moleküler Temeli dersleri vermektedir
  • Mesleki Yaklaşım
  • “Genetik yalnızca laboratuvar sonuçlarından ibaret değildir; her analiz bir hikâyeye, bir aileye ve bir yaşam öyküsüne dokunur. Hedefim, genetik bilimiyle bireyin yaşam kalitesine somut katkı sağlamaktır.”

CV

Education and experience

From source

Üsküdar Üniversitesi

Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı

Doç. Dr. Yeşim Özdemir, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1999 yılında mezun olmuştur. Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimini Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda tamamlamış; uzmanlık tezinde meme kanserinde PIWIL-1, PIWIL-2, DICER-1 ve DDX-4 gen ekspresyon düzeylerini incelemiştir. Uzmanlık sonrasında Üniversite Hastaneleri, Eğitim Araştırma Hastanesi ve özel sağlık kuruluşlarında klinik genetik alanında görev yapmıştır.

2015–2025 yılları arasında Memorial Şişli Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi ve Genetik Bölümü Başkanı olarak çalışmış; prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı, kalıtsal hastalık taramaları ve kalıtsal kanserler, akıllı ilaç seçimleri, bireysel genetik testlerin klinik uygulanması alanlarında hizmet vermiştir

Akademik kariyerine Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde devam etmiş; 2023 yılında Tıbbi Genetik alanında Doçent unvanını almıştır. Halen Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve NPİSTANBUL Beyin Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı olarak görev yapmaktadır.

Çalışmalarını nadir hastalıklar, nörogenetik, kalıtsal kanser yatkınlıkları, prenatal genetik tanı, farmakogenetik, genomik tıp, hücresel ve gen tedavileri, ve kompleks hastalıklarda yeni tanısal biyobelirteçlerin araştırılması, bireye özgü tedaviler ve longevity’de genetik testler alanlarında sürdürmektedir.

Ulusal ve uluslararası dergilerde yayımlanmış çok sayıda özgün araştırma makalesi, vaka bildirimi ve derleme çalışmaları 100+ kongre bildirisi bulunmaktadır. Ayrıca:

Atlas of Dysmorphology and Diagnosis kitabı yardımcı editörleri arasındadır.

“Genetik Tanı Yöntemleri, Nadir Hastalıklar, Dismorfik Çocuğa Yaklaşım, Pediatrik Genetik Hastalıklar ve Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları”

Şizofreni’de Güncel gelişmeler, teni perspektifler konularında 8 adet kitap/ kitap bölümünün yazarıdır.

Ulusal ve uluslararası kongrelerde davetli konuşmacı olarak yer almış; özellikle prenatal tanı, çocukluk çağı genetik hastalıkları, epigenetik, metabolizma-genetik etkileşimi ve hücresel/gen tedavi yaklaşımları, kanserde genetik testlerin önemi, gen tedavileri ve güncel gelişmeler, Hücresel tedaviler alanlarında sunumlar yapmıştır.

Klinik yaklaşımında, genetik tanıyı yalnızca laboratuvar sonucuna indirgemeyen; bireyin ailesini, biyolojik öyküsünü ve yaşam dinamiklerini bir bütün olarak değerlendiren bir bakış açısını benimser.

“Genetik tanı, bir testin sonucu değil; bir yaşam öyküsünün bilimsel yorumudur.”

Experience

  • ExperienceÜsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı (2019–halen)npistanbul.com
  • ExperienceNPİSTANBUL Beyin Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği Uzmanı (halen)npistanbul.com
  • ExperienceMemorial Şişli Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi (2015-2025)npistanbul.com
  • ExperienceAydın Devlet Hastanesi, Tıbbi Genetik Uzmanı (2013–2015)npistanbul.com
  • ExperienceErciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Araştırma Görevlisi (2009–2013)npistanbul.com
  • ExperienceSivas Gemerek Devlet Hastanesi / Kayseri 6 No’lu Acil Servis, Tabip (1999–2008)npistanbul.com
  • ExperienceÇalıştığı Kurumlarnpistanbul.com
  • ExperienceÜsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesinpistanbul.com
  • ExperienceNPİSTANBUL Beyin Hastanesinpistanbul.com

Education

  • EducationErciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıp Doktoru (1999)npistanbul.com
  • EducationErciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Tıpta Uzmanlık (2013)npistanbul.com
  • EducationAnadolu Üniversitesi Açıköğretim Fakültesi, Medya ve İletişim Önlisans (2022)npistanbul.com

Trust

Where does this information come from?

The source is stated next to each piece of information. If you see something wrong, you can suggest a correction.

  • SpecialtyMedical Geneticsnpistanbul.comFrom source
  • InstitutionNPİSTANBUL Hastanesinpistanbul.comFrom source
  • Publications12 publicationsOpenAlex, Scopus, Europe PMC, Web of ScienceFrom source
  • Languagesİngilizcenpistanbul.comFrom source
  • ORCID0000-0002-4398-2767ORCIDFrom source
  • Scopus author ID57224920614ScopusFrom source
  • Web of Science ResearcherIDH-7330-2015Web of ScienceFrom source
  • Last synchronised5 November 2026 10:23https://npistanbul.com/tibbi-kadro/yesim-ozdemirnpistanbul.com

Scientific work

Publications

12 publications
  1. Evaluation of HOTAIR, HOXD8, HOXD9, HOXD11 gene expression levels in Turkish patients with acute and chronic myeloid leukemia: A single center experience

    Cellular and Molecular Biology, 2024

    DOI 10.14715/cmb/2024.70.11.5 PMID 39707783 1 citation (Europe PMC) Open-access full textSource: OpenAlex

  2. Efficacy and Reliability of T-Cell–Depleted Haploidentical Stem Cell Transplantation in Hematologic Disorders: A Retrospective Study

    Transplantation Proceedings, 2024

    DOI 10.1016/j.transproceed.2023.11.003 PMID 38212171 Open-access full textSource: OpenAlex

  3. Carrier frequency of spinal muscular atrophy in Turkish population

    Perinatal Journal, 2022

    DOI 10.2399/prn.22.0301012 8 citations (OpenAlex) Open-access full textSource: OpenAlex

  4. Reclassification of Hereditary Cancer Genes Variants

    Turkish Journal of Oncology, 2022

    DOI 10.5505/tjo.2022.3529 2 citations (OpenAlex) Open-access full textSource: OpenAlex

  5. In Silico Analysis of a de Novo OTC Variant as a Cause of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

    Applied Immunohistochemistry and Molecular Morphology, 2022

    DOI 10.1097/pai.0000000000000979 PMID 34670952 Source: Scopus

  6. Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities: 21 Years of Experience

    Gazi Medical Journal, 2022

    DOI 10.12996/gmj.2022.13 Open-access full textSource: Scopus

  7. The Effect of Gene Mutations on Metastasis and Overall Survival in Metastatic and Nonmetastatic Colon Cancers

    Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 2021

    DOI 10.31557/apjcp.2021.22.12.3839 PMID 34967562 3 citations (Europe PMC) Open-access full textSource: Europe PMC

  8. New Molecular Markers in Breast Cancer; Piwi-like protein-2 (PIWIL-2) and DEAD Box Helicase-4 (DDX-4) genes

    TURK ONKOLOJI DERGISI-TURKISH JOURNAL OF ONCOLOGY, 2021

    DOI 10.5505/tjo.2021.2603 Source: Web of Science

  9. The tendency of reduced periodontal destruction in acromegalic patients showing similar inflammatory status with periodontitis patients

    Endocrine, 2019

    DOI 10.1007/s12020-019-02060-2 PMID 31478163 11 citations (Scopus) Source: Scopus

  10. An adolescent case of extensive behçet’s disease successfully treated with infliximab

    Turkish Journal of Pediatrics, 2019

    DOI 10.24953/turkjped.2019.04.016 PMID 31990477 5 citations (Scopus) Open-access full textSource: Scopus

View all 12 publications