Tıbbi Genetik

Dr. Öğr. Üyesi Pelin Ercoşkun

Hekim ve araştırmacı Medipol Mega Üniversite Hastanesi İstanbul
Nörogelişimsel bozuklukSinir sistemi malformasyonlarıZihinsel yetersizlik
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Nörogelişimsel bozukluk 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Sinir sistemi malformasyonları 2 yayın
  • Zihinsel yetersizlik 2 yayın

Özgeçmiş

Eğitim ve deneyim

Kaynaktan

Deneyim

  • 2024 - 2026Başakşehir Çam ve Sakura Şehir HastanesiUzm.Dr.

Eğitim

  • 2023İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa, Tıbbi Genetikmedipol.com.tr
  • 2015Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesimedipol.com.tr

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetikmedipol.com.trKaynaktan
  • KurumMedipol Mega Üniversite Hastanesimedipol.com.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuNörogelişimsel bozukluk2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar17 yayınOpenAlexKaynaktan
  • Dillerİngilizcemedipol.com.trKaynaktan
  • Son eşitleme4 Kasım 2026 20:17https://medipol.com.tr/doktorlarimiz/doktor-ogretim-uyesi-pelin-ercoskunmedipol.com.tr

Bilimsel çalışmalar

Nörogelişimsel bozukluk üzerine yayınlar

17 yayın

  1. Genomik imprinting bozukluklarda klinik bulgular ve genetik tanı

    Ege Tıp Dergisi, 2026

    DOI 10.19161/etd.1637605 Kaynak: OpenAlex

  2. Beyond NLRP3: expanding the spectrum of NLR-associated autoinflammatory diseases

    Rheumatology, 2026

    DOI 10.1093/rheumatology/keag518 PMID 42755046 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  3. Identification of genetic variants associated with monogenic autoinflammatory diseases in patients with Still’s disease using next-generation sequencing

    Immunologic Research, 2026

    DOI 10.1007/s12026-026-09853-4 PMID 42821198 Kaynak: OpenAlex

  4. Clinical and Molecular Spectrum of 1q21.1 Copy Number Variations: A Case Series

    Genes, 2026

    DOI 10.3390/genes17101284 PMID 42938400 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. HMGA2 associated ceRNA-HOTAIR pathway in breast cancer patients from clinicopathological perspective

    TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, 2025

    DOI 10.55730/1300-0144.6027 PMID 40686703 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  6. Delineating the Adult Phenotype of PGM2L1 ‐Related Neurodevelopmental Disorder

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64293 PMID 41178743 Kaynak: OpenAlex

  7. Whole Exome Sequencing in Neurodevelopmental Disorders: A Single Center Study

    Basic and Clinical Neuroscience Journal, 2024

    DOI 10.32598/bcn.2024.5231.1 Kaynak: OpenAlex

  8. Variant Spectrum of Renal Ciliopathies in Turkish Cohort and Genotype–Phenotype Association Specifically in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

    Clinical Genetics, 2024

    DOI 10.1111/cge.14687 PMID 39731278 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex

  9. The right to terminate pregnancy (abortion): reflections from Turkey

    Journal of Law and the Biosciences, 2023

    DOI 10.1093/jlb/lsad023 PMID 37671116 1 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. A Novel nonsense variant in the CDH2 gene associated with ACOGS : A case report

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2022

    DOI 10.1002/ajmg.a.62861 PMID 35708058 3 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex

17 yayının tamamını gör