Medizinische Genetik

Dr. Öğr. Üyesi Pelin Ercoşkun

Arzt und Forscher Medipol Mega Üniversite Hastanesi İstanbul
NeuroentwicklungsstörungenFehlbildungen des NervensystemsIntellektuelle Beeinträchtigung

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  • Neuroentwicklungsstörungen 2 Publikationen
    Quelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
  • Fehlbildungen des Nervensystems 2 Publikationen
  • Intellektuelle Beeinträchtigung 2 Publikationen

Lebenslauf

Ausbildung und Berufserfahrung

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Berufserfahrung

  • 2024 - 2026Başakşehir Çam ve Sakura Şehir HastanesiUzm.Dr.

Ausbildung

  • 2023İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa, Tıbbi Genetikmedipol.com.tr
  • 2015Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesimedipol.com.tr

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  • FachgebietMedizinische Genetikmedipol.com.trAus der Quelle
  • EinrichtungMedipol Mega Üniversite Hastanesimedipol.com.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktNeuroentwicklungsstörungenAus 2 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen17 PublikationenOpenAlexAus der Quelle
  • Sprachenİngilizcemedipol.com.trAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung4. November 2026 20:17https://medipol.com.tr/doktorlarimiz/doktor-ogretim-uyesi-pelin-ercoskunmedipol.com.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Neuroentwicklungsstörungen

17 Publikationen
Publikationen nach Jahr Am meisten: 4, im Jahr 2026
  1. 2019: 1 Publikation
  2. 2020: 2 Publikationen
  3. 2021: 3 Publikationen
  4. 2022: 1 Publikation
  5. 2023: 1 Publikation
  6. 2024: 2 Publikationen
  7. 2025: 2 Publikationen
  8. 2026: 4 Publikationen
  1. Genomik imprinting bozukluklarda klinik bulgular ve genetik tanı

    Ege Tıp Dergisi, 2026

    DOI 10.19161/etd.1637605 Quelle: OpenAlex

  2. Beyond NLRP3: expanding the spectrum of NLR-associated autoinflammatory diseases

    Rheumatology, 2026

    DOI 10.1093/rheumatology/keag518 PMID 42755046 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  3. Identification of genetic variants associated with monogenic autoinflammatory diseases in patients with Still’s disease using next-generation sequencing

    Immunologic Research, 2026

    DOI 10.1007/s12026-026-09853-4 PMID 42821198 Quelle: OpenAlex

  4. Clinical and Molecular Spectrum of 1q21.1 Copy Number Variations: A Case Series

    Genes, 2026

    DOI 10.3390/genes17101284 PMID 42938400 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. HMGA2 associated ceRNA-HOTAIR pathway in breast cancer patients from clinicopathological perspective

    TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, 2025

    DOI 10.55730/1300-0144.6027 PMID 40686703 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  6. Delineating the Adult Phenotype of PGM2L1 ‐Related Neurodevelopmental Disorder

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64293 PMID 41178743 Quelle: OpenAlex

  7. Whole Exome Sequencing in Neurodevelopmental Disorders: A Single Center Study

    Basic and Clinical Neuroscience Journal, 2024

    DOI 10.32598/bcn.2024.5231.1 Quelle: OpenAlex

  8. Variant Spectrum of Renal Ciliopathies in Turkish Cohort and Genotype–Phenotype Association Specifically in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

    Clinical Genetics, 2024

    DOI 10.1111/cge.14687 PMID 39731278 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: OpenAlex

  9. The right to terminate pregnancy (abortion): reflections from Turkey

    Journal of Law and the Biosciences, 2023

    DOI 10.1093/jlb/lsad023 PMID 37671116 1 Zitation (Europe PMC) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  10. A Novel nonsense variant in the CDH2 gene associated with ACOGS : A case report

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2022

    DOI 10.1002/ajmg.a.62861 PMID 35708058 3 Zitationen (Europe PMC) Quelle: OpenAlex

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