Génétique médicale

Dr. Öğr. Üyesi Pelin Ercoşkun

Praticien et chercheur Medipol Mega Üniversite Hastanesi İstanbul
Troubles du neurodéveloppementMalformations du système nerveuxDéficience intellectuelle

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Personne ↔ Maladie

Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

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  • Troubles du neurodéveloppement 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Malformations du système nerveux 2 publications
  • Déficience intellectuelle 2 publications

CV

Formation et expérience

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Expérience

  • 2024 - 2026Başakşehir Çam ve Sakura Şehir HastanesiUzm.Dr.

Formation

  • 2023İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa, Tıbbi Genetikmedipol.com.tr
  • 2015Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesimedipol.com.tr

Confiance

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  • SpécialitéGénétique médicalemedipol.com.trD’après la source
  • ÉtablissementMedipol Mega Üniversite Hastanesimedipol.com.trD’après la source
  • Sujet de travailTroubles du neurodéveloppementDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications17 publicationsOpenAlexD’après la source
  • Languesİngilizcemedipol.com.trD’après la source
  • Dernière synchronisation4 novembre 2026 20:17https://medipol.com.tr/doktorlarimiz/doktor-ogretim-uyesi-pelin-ercoskunmedipol.com.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Troubles du neurodéveloppement

17 publications
Publications par année Le plus : 4, en 2026
  1. 2019: 1 publication
  2. 2020: 2 publications
  3. 2021: 3 publications
  4. 2022: 1 publication
  5. 2023: 1 publication
  6. 2024: 2 publications
  7. 2025: 2 publications
  8. 2026: 4 publications
  1. Genomik imprinting bozukluklarda klinik bulgular ve genetik tanı

    Ege Tıp Dergisi, 2026

    DOI 10.19161/etd.1637605 Source : OpenAlex

  2. Beyond NLRP3: expanding the spectrum of NLR-associated autoinflammatory diseases

    Rheumatology, 2026

    DOI 10.1093/rheumatology/keag518 PMID 42755046 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  3. Identification of genetic variants associated with monogenic autoinflammatory diseases in patients with Still’s disease using next-generation sequencing

    Immunologic Research, 2026

    DOI 10.1007/s12026-026-09853-4 PMID 42821198 Source : OpenAlex

  4. Clinical and Molecular Spectrum of 1q21.1 Copy Number Variations: A Case Series

    Genes, 2026

    DOI 10.3390/genes17101284 PMID 42938400 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. HMGA2 associated ceRNA-HOTAIR pathway in breast cancer patients from clinicopathological perspective

    TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, 2025

    DOI 10.55730/1300-0144.6027 PMID 40686703 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  6. Delineating the Adult Phenotype of PGM2L1 ‐Related Neurodevelopmental Disorder

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64293 PMID 41178743 Source : OpenAlex

  7. Whole Exome Sequencing in Neurodevelopmental Disorders: A Single Center Study

    Basic and Clinical Neuroscience Journal, 2024

    DOI 10.32598/bcn.2024.5231.1 Source : OpenAlex

  8. Variant Spectrum of Renal Ciliopathies in Turkish Cohort and Genotype–Phenotype Association Specifically in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

    Clinical Genetics, 2024

    DOI 10.1111/cge.14687 PMID 39731278 1 citation (Europe PMC) Source : OpenAlex

  9. The right to terminate pregnancy (abortion): reflections from Turkey

    Journal of Law and the Biosciences, 2023

    DOI 10.1093/jlb/lsad023 PMID 37671116 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. A Novel nonsense variant in the CDH2 gene associated with ACOGS : A case report

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2022

    DOI 10.1002/ajmg.a.62861 PMID 35708058 3 citations (Europe PMC) Source : OpenAlex

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