Çocuk Genetik Hastalıkları

Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan

Hekim ve araştırmacı Acıbadem Altunizade Hastanesi İstanbul
Zihinsel yetersizlikOsteokondrodisplazilerNörogelişimsel bozuklukHipertrigliseridemiCücelikCOVID-19AteşÇoklu anomalilerPatau sendromu

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Zihinsel yetersizlik 5 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Osteokondrodisplaziler 5 yayın
  • Nörogelişimsel bozukluk 2 yayın
  • Hipertrigliseridemi 2 yayın
  • Cücelik 2 yayın
  • COVID-19 2 yayın
  • Ateş 2 yayın
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
  • Patau sendromu 2 yayın

Kişi ↔ Hastalık

Hangi konular üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan

Hekimin kurum profilinde kendi belirttiği tıbbi ilgi alanları. Kaynak: acibadem.com.tr.

  • Akondroplazi
  • Rett Sendromu
  • Turner Sendromu

Özgeçmiş

Eğitim ve deneyim

Kaynaktan

Deneyim

  • 2021Acıbadem Sağlık Grubuacibadem.com.tr

Eğitim

  • 2017Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları, Üst Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2011Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2006Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üniversiteacibadem.com.tr

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Genetik Hastalıklarıacibadem.com.trKaynaktan
  • KurumAcıbadem Altunizade Hastanesiacibadem.com.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuZihinsel yetersizlik5 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar68 yayınOpenAlexKaynaktan
  • Son eşitleme4 Kasım 2026 20:47https://www.acibadem.com.tr/doktor/ozlem-akgun-dogan/acibadem.com.tr

Bilimsel çalışmalar

Zihinsel yetersizlik üzerine yayınlar

68 yayın
  1. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

    Genetics in Medicine, 2026

    DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex

  2. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches

    Frontiers in Neurology, 2026

    DOI 10.3389/fneur.2026.1742186 PMID 41835067 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  3. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

    Journal of Child Neurology, 2026

    DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Kaynak: OpenAlex

  4. Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Genome Medicine, 2026

    DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  6. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

    Open Access CRIS of the University of Bern, 2026

    DOI 10.48620/97667 Kaynak: OpenAlex

  7. Additional file 1 of Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32444777 Kaynak: OpenAlex

  8. Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Kaynak: OpenAlex

  9. Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Kaynak: OpenAlex

  10. Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    BMC Medical Education, 2026

    DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

68 yayının tamamını gör