Maladies génétiques pédiatriques

Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan

Praticien et chercheur Acıbadem Altunizade Hastanesi İstanbul
Déficience intellectuelleOstéochondrodysplasiesTroubles du neurodéveloppementHypertriglycéridémieNanismeCOVID-19FièvreAnomalies multiplesSyndrome de la trisomie 13
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Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

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  • Déficience intellectuelle 5 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Ostéochondrodysplasies 5 publications
  • Troubles du neurodéveloppement 2 publications
  • Hypertriglycéridémie 2 publications
  • Nanisme 2 publications
  • COVID-19 2 publications
  • Fièvre 2 publications
  • Anomalies multiples 2 publications
  • Syndrome de la trisomie 13 2 publications

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Sur quels sujets ce médecin travaille-t-il ?

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Domaines d’intérêt médical indiqués par le médecin lui-même sur sa page du site de l’établissement. Source : acibadem.com.tr.

  • Akondroplazi
  • Rett Sendromu
  • Turner Sendromu

CV

Formation et expérience

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Expérience

  • 2021Acıbadem Sağlık Grubuacibadem.com.tr

Formation

  • 2017Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları, Üst Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2011Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2006Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üniversiteacibadem.com.tr

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  • SpécialitéMaladies génétiques pédiatriquesacibadem.com.trD’après la source
  • ÉtablissementAcıbadem Altunizade Hastanesiacibadem.com.trD’après la source
  • Sujet de travailDéficience intellectuelleDéduit de 5 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications68 publicationsOpenAlexD’après la source
  • Dernière synchronisation4 novembre 2026 20:47https://www.acibadem.com.tr/doktor/ozlem-akgun-dogan/acibadem.com.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Déficience intellectuelle

68 publications

  1. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

    Genetics in Medicine, 2026

    DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 citation (Europe PMC) Source : OpenAlex

  2. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches

    Frontiers in Neurology, 2026

    DOI 10.3389/fneur.2026.1742186 PMID 41835067 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  3. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

    Journal of Child Neurology, 2026

    DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Source : OpenAlex

  4. Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Genome Medicine, 2026

    DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  6. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

    Open Access CRIS of the University of Bern, 2026

    DOI 10.48620/97667 Source : OpenAlex

  7. Additional file 1 of Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32444777 Source : OpenAlex

  8. Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Source : OpenAlex

  9. Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Source : OpenAlex

  10. Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    BMC Medical Education, 2026

    DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

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