Génétique médicale

Uzm. Dr. Özlem Anlaş

Praticien et chercheur İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Syndromes d’immunodéficience
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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • Établissementİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailSyndromes d’immunodéficienceDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications29 publicationsORCID, Europe PMC, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0002-2861-1693ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#ozlem-anlassaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Syndromes d’immunodéficience

29 publications
Publications par année Le plus : 8, en 2022
  1. 2019: 3 publications
  2. 2020: 2 publications
  3. 2021: 0 publication
  4. 2022: 8 publications
  5. 2023: 7 publications
  6. 2024: 6 publications
  7. 2025: 1 publication
  8. 2026: 2 publications

  1. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 citation (Europe PMC) Source : ORCID

  2. A Case of Carney Complex with Pontine Glioma

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-12-22 PMID 40820605 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  3. Assessment of Pediatric Hypertriglyceridemia Etiology: Insights from Next-Generation Sequencing Panels and Identification of Novel Variants

    Biochemical Genetics, 2025

    DOI 10.1007/s10528-025-11209-w PMID 40773003 Source : OpenAlex

  4. Novel EXT1 variants cause divergent symptom severity in multiple cartilaginous exostoses: a family report

    Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 2024

    DOI 10.1186/s43042-024-00591-6 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  5. The Influence of Genetic Polymorphisms on Warfarin Dosage Requirements in Cardiac Valve Surgery Patients

    Cukurova Anestezi ve Cerrahi Bilimler Dergisi, 2024

    DOI 10.36516/jocass.1472877 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  6. A novel nonsense RPS26 mutation in a patient with Diamond-Blackfan anemia: a case report

    Journal of Medical Case Reports, 2024

    DOI 10.1186/s13256-024-04907-3 PMID 39568018 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  7. Detecting a Novel NOTCH3 Variant in Patients with Suspected CADASIL: A Single Center Study

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000534243 PMID 38585552 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  8. Detection of 13 Novel Variants and Investigation of Mutation Distribution by Next Generation Sequencing in Hemoglobinopathies: A Single Center Experience

    Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion, 2024

    DOI 10.1007/s12288-023-01694-7 PMID 38708170 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  9. Distribution of Variants and Identification of Novel Variants in Patients with Obesity Using Next-Generation Sequencing in Genes Associated with Obesity: A Single-Center Experience in Turkey

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000541313 PMID 40475165 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. The Genotype-phenotype Correlation of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 Haplotypes in Pediatric Celiac Disease: A Single Center Experience

    Meandros Medical and Dental Journal, 2023

    DOI 10.4274/meandros.galenos.2023.90022 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

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