Maladies génétiques pédiatriques

Prof. Dr. Yasemin Alanay

Praticien et chercheur Acıbadem Maslak Hastanesi İstanbul

Anomalies multiplesOstéochondrodysplasiesDéficience intellectuelleNanismeMalformations congénitales de la mainMaladies osseuses du développementMicrocéphalieAchondroplasieAnomalies de l’appareil locomoteurAnomalies de l’œilFente palatineMaladies auto-immunesOstéogenèse imparfaiteTroubles du neurodéveloppementMaladies articulairesMalformations congénitales des membresMalformations congénitales du piedRetard de croissance fœtaleMalformations cardiaques congénitalesTroubles du développementCalcinoseDysostose mandibulo-facialeMalformations des onglesMicrognathieSyndrome du X fragilePolydactylieContractureCyphoseArthropathie neurogèneParaplégie spastique héréditaireHypotonie musculaireSyndromes d’immunodéficienceLordoseCutis laxaLupus érythémateux disséminéMaladies hématologiquesMaladies vestibulairesHypotrichoseInstabilité articulaireSyndrome de Pierre RobinSyndrome de NoonanHydrocéphalieSyndrome de MarfanCraniosynostosesMort fœtaleMaladies fœtalesFente labialeStrabismeSyndrome de Down

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Anomalies multiples 29 publications

Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
Ostéochondrodysplasies 23 publications
Déficience intellectuelle 21 publications
Nanisme 15 publications
Malformations congénitales de la main 9 publications
Maladies osseuses du développement 9 publications
Microcéphalie 8 publications
Achondroplasie 7 publications
Anomalies de l’appareil locomoteur 7 publications
Anomalies de l’œil 7 publications
Fente palatine 6 publications
Maladies auto-immunes 5 publications
Ostéogenèse imparfaite 5 publications
Troubles du neurodéveloppement 4 publications
Maladies articulaires 4 publications
Malformations congénitales des membres 4 publications
Malformations congénitales du pied 4 publications
Retard de croissance fœtale 4 publications
Malformations cardiaques congénitales 4 publications
Troubles du développement 3 publications
Calcinose 3 publications
Dysostose mandibulo-faciale 3 publications
Malformations des ongles 3 publications
Micrognathie 3 publications
Syndrome du X fragile 3 publications
Polydactylie 3 publications
Contracture 3 publications
Cyphose 3 publications
Arthropathie neurogène 2 publications
Paraplégie spastique héréditaire 2 publications
Hypotonie musculaire 2 publications
Syndromes d’immunodéficience 2 publications
Lordose 2 publications
Cutis laxa 2 publications
Lupus érythémateux disséminé 2 publications
Maladies hématologiques 2 publications
Maladies vestibulaires 2 publications
Hypotrichose 2 publications
Instabilité articulaire 2 publications
Syndrome de Pierre Robin 2 publications
Syndrome de Noonan 2 publications
Hydrocéphalie 2 publications
Syndrome de Marfan 2 publications
Craniosynostoses 2 publications
Mort fœtale 2 publications
Maladies fœtales 2 publications
Fente labiale 2 publications
Strabisme 2 publications
Syndrome de Down 2 publications

Personne ↔ Maladie

Sur quels sujets ce médecin travaille-t-il ?

D’après la source

Domaines d’intérêt médical indiqués par le médecin lui-même sur sa page du site de l’établissement. Source : acibadem.com.tr.

Maladies rares
Maladie de Hirschsprung
Fœtus arlequin (« syndrome du bébé clown »)
Analyse de l'ADN fœtal
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Quadruple test
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Tests ADN
Complexe de Carney
Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre)
Achondroplasie

Formation et expérience

D’après la source

Expérience

2011Groupe de santé Acıbademacibadem.com.tr
2008 - 2011Faculté de médecine de l'Université Hacettepe, pédiatrie, unité de génétique pédiatrique – maître de conférences (Doç.)acibadem.com.tr
2007 - 2008Faculté de médecine de l'Université Hacettepe, pédiatrie, unité de génétique pédiatrique – maître de conférences adjoint (Yardımcı Doçent)acibadem.com.tr
2005 - 2006Cedars-Sinai Medical Center – UCLA Intercampus Program : fellowship de recherche sur les dysplasies squelettiquesacibadem.com.tr
2004 - 2009Institut des sciences de la santé de l'Université Hacettepe, unité des sciences fondamentales pédiatriques, programme de doctorat en génétiqueacibadem.com.tr
2002 - 2007Faculté de médecine de l'Université Hacettepe, département de pédiatrie, unité de génétique pédiatriqueacibadem.com.tr
1997 - 2002Faculté de médecine de l'Université Hacettepe, département de pédiatrie, formation de spécialité (internat)acibadem.com.tr
1996 - 1997Faculté de médecine de l'Université Marmara, département de pédiatrie, formation de spécialité (internat)acibadem.com.tr

Formation

2011Tıpta Uzmanlık Kurulu (Conseil des spécialités médicales), génétique pédiatrique (spécialité)acibadem.com.tr
2008Faculté de médecine de l'Université Hacettepe / titre de maître de conférences (Doçent)acibadem.com.tr
2002Faculté de médecine de l'Université Hacettepe, pédiatrie (spécialité)acibadem.com.tr
1996Faculté de médecine de l'Université Hacettepe (études de médecine)acibadem.com.tr

Confiance

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SpécialitéMaladies génétiques pédiatriquesacibadem.com.trD’après la source
ÉtablissementAcıbadem Maslak Hastanesiacibadem.com.trD’après la source
Sujet de travailAnomalies multiplesDéduit de 29 publications · Version du modèle —D’après la source
Publications201 publicationsOpenAlexD’après la source
Dernière synchronisation4 novembre 2026 21:00https://www.acibadem.com.tr/doktor/yasemin-alanay/acibadem.com.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Anomalies multiples

201 publications

New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

Genetics in Medicine, 2026

DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 citation (Europe PMC) Source : OpenAlex
Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

Journal of Child Neurology, 2026

DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Source : OpenAlex
Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

BMC Medical Education, 2026

DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients

Research Square, 2026

DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

Genome Medicine, 2026

DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

Open Access CRIS of the University of Bern, 2026

DOI 10.48620/97667 Source : OpenAlex
Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

Figshare, 2026

DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Source : OpenAlex
Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle

The Turkish Journal of Pediatrics, 2026

DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Source : OpenAlex
De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder

Molecular Psychiatry, 2026

DOI 10.1038/s41380-026-03877-w PMID 41415500 Source : OpenAlex
Beyond distal arthrogryposis: refining the phenotypic landscape of PIEZO2 -related disorders

Brain, 2026

DOI 10.1093/brain/awag249 PMID 42496149 Source : OpenAlex

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Autres médecins travaillant sur ces maladies

Affiliations et autres informations

International Skeletal Dysplasia Society
European Society of Human Genetics
Milli Pediatri Derneği (Société nationale de pédiatrie)
Türk Tabipler Birliği (Association médicale turque)
American Society of Human Genetics (ASHG)
Türk Pediatri Kurumu (Institution turque de pédiatrie)

Source : acibadem.com.tr

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Date : 5 novembre 2026 08:35