Medizinische Genetik

Uzm. Dr. Özlem Anlaş

Arzt und Forscher İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Immundefizienzsyndrome
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  • FachgebietMedizinische Genetiksaglik.gov.trAus der Quelle
  • Einrichtungİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktImmundefizienzsyndromeAus 2 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen29 PublikationenORCID, Europe PMC, OpenAlexAus der Quelle
  • ORCID0000-0002-2861-1693ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#ozlem-anlassaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Immundefizienzsyndrome

29 Publikationen

  1. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: ORCID

  2. A Case of Carney Complex with Pontine Glioma

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-12-22 PMID 40820605 Frei zugänglicher VolltextQuelle: Europe PMC

  3. Assessment of Pediatric Hypertriglyceridemia Etiology: Insights from Next-Generation Sequencing Panels and Identification of Novel Variants

    Biochemical Genetics, 2025

    DOI 10.1007/s10528-025-11209-w PMID 40773003 Quelle: OpenAlex

  4. Novel EXT1 variants cause divergent symptom severity in multiple cartilaginous exostoses: a family report

    Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 2024

    DOI 10.1186/s43042-024-00591-6 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  5. The Influence of Genetic Polymorphisms on Warfarin Dosage Requirements in Cardiac Valve Surgery Patients

    Cukurova Anestezi ve Cerrahi Bilimler Dergisi, 2024

    DOI 10.36516/jocass.1472877 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  6. A novel nonsense RPS26 mutation in a patient with Diamond-Blackfan anemia: a case report

    Journal of Medical Case Reports, 2024

    DOI 10.1186/s13256-024-04907-3 PMID 39568018 1 Zitation (Europe PMC) Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  7. Detecting a Novel NOTCH3 Variant in Patients with Suspected CADASIL: A Single Center Study

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000534243 PMID 38585552 1 Zitation (Europe PMC) Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  8. Detection of 13 Novel Variants and Investigation of Mutation Distribution by Next Generation Sequencing in Hemoglobinopathies: A Single Center Experience

    Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion, 2024

    DOI 10.1007/s12288-023-01694-7 PMID 38708170 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  9. Distribution of Variants and Identification of Novel Variants in Patients with Obesity Using Next-Generation Sequencing in Genes Associated with Obesity: A Single-Center Experience in Turkey

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000541313 PMID 40475165 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  10. The Genotype-phenotype Correlation of HLA-DQ2 and HLA-DQ8 Haplotypes in Pediatric Celiac Disease: A Single Center Experience

    Meandros Medical and Dental Journal, 2023

    DOI 10.4274/meandros.galenos.2023.90022 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

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