Maladies métaboliques pédiatriques

Doç. Dr. Nafiye Emel Çakar

Praticien et chercheur İstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi İstanbul
Erreurs innées du métabolismeGlycogénoseTroubles du développementPseudo-obstruction intestinaleOphtalmoplégieEncéphalomyopathies mitochondriales
Ouvrir la page de l’établissement
Suggérer une correction

Est-ce votre profil ? Revendiquez-le et vérifiez vos informations.

Revendiquer le profil

Personne ↔ Maladie

Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

D’après la source
  • Erreurs innées du métabolisme 3 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Glycogénose 2 publications
  • Troubles du développement 2 publications
  • Pseudo-obstruction intestinale 2 publications
  • Ophtalmoplégie 2 publications
  • Encéphalomyopathies mitochondriales 2 publications

Confiance

D’où viennent ces informations ?

La source est indiquée à côté de chaque information. Si vous constatez une erreur, vous pouvez suggérer une correction.

  • SpécialitéMaladies métaboliques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • Établissementİstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailErreurs innées du métabolismeDéduit de 3 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications37 publicationsORCID, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0003-2036-4082ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 08:55https://cemiltascioglush.saglik.gov.tr/TR-1560059/doktorlarimiz.html#nafiye-emel-cakarsaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Erreurs innées du métabolisme

37 publications

  1. A novel mutation in glycogen storage disease type XI presenting with neonatal cholestasis and infection-triggered hepatic flares

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0654 PMID 42090597 Source : ORCID

  2. Vaccine antibody responses in children with inborn errors of metabolism on protein-restricted diets: an overlooked silent risk?

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0219 PMID 42544393 Source : ORCID

  3. The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disorders

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0186 PMID 42296296 Source : ORCID

  4. Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes

    The Italian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics, 2026

    DOI 10.1186/s13052-026-02284-9 PMID 42210298 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Source : OpenAlex

  6. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Source : OpenAlex

  7. Pregnancy in women with inherited metabolic disorders: maternal and offspring outcomes with long-term follow-up

    Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026

    DOI 10.1186/s13023-026-04691-x Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Sensitivity to food additives in autism spectrum disorder: effects and implications

    International Journal of Developmental Disabilities, 2025

    DOI 10.1080/20473869.2025.2499861 1 citation (OpenAlex) Source : ORCID

  9. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

    Frontiers in Neurology, 2025

    DOI 10.3389/fneur.2025.1657852 PMID 41438888 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  10. Mukopolisakkaridozis Tip IV Hastalarının Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi

    Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2025

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

Voir les 37 publications