Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Doç. Dr. Nafiye Emel Çakar

Hekim ve araştırmacı İstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi İstanbul
Doğuştan metabolizma bozukluklarıGlikojen depo hastalığıGelişimsel yetersizliklerBağırsak psödo-obstrüksiyonuOftalmoplejiMitokondriyal ensefalomiyopatiler
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Doğuştan metabolizma bozuklukları 3 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Glikojen depo hastalığı 2 yayın
  • Gelişimsel yetersizlikler 2 yayın
  • Bağırsak psödo-obstrüksiyonu 2 yayın
  • Oftalmopleji 2 yayın
  • Mitokondriyal ensefalomiyopatiler 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Metabolizma Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • Kurumİstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuDoğuştan metabolizma bozuklukları3 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar37 yayınORCID, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0003-2036-4082ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:55https://cemiltascioglush.saglik.gov.tr/TR-1560059/doktorlarimiz.html#nafiye-emel-cakarsaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Doğuştan metabolizma bozuklukları üzerine yayınlar

37 yayın

  1. A novel mutation in glycogen storage disease type XI presenting with neonatal cholestasis and infection-triggered hepatic flares

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0654 PMID 42090597 Kaynak: ORCID

  2. Vaccine antibody responses in children with inborn errors of metabolism on protein-restricted diets: an overlooked silent risk?

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0219 PMID 42544393 Kaynak: ORCID

  3. The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disorders

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0186 PMID 42296296 Kaynak: ORCID

  4. Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes

    The Italian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics, 2026

    DOI 10.1186/s13052-026-02284-9 PMID 42210298 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Kaynak: OpenAlex

  6. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Kaynak: OpenAlex

  7. Pregnancy in women with inherited metabolic disorders: maternal and offspring outcomes with long-term follow-up

    Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026

    DOI 10.1186/s13023-026-04691-x Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. Sensitivity to food additives in autism spectrum disorder: effects and implications

    International Journal of Developmental Disabilities, 2025

    DOI 10.1080/20473869.2025.2499861 1 atıf (OpenAlex) Kaynak: ORCID

  9. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

    Frontiers in Neurology, 2025

    DOI 10.3389/fneur.2025.1657852 PMID 41438888 1 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  10. Mukopolisakkaridozis Tip IV Hastalarının Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi

    Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2025

    Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

37 yayının tamamını gör