Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Doç. Dr. Nafiye Emel Çakar

Arzt und Forscher İstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi İstanbul
Angeborene StoffwechselstörungenGlykogenspeicherkrankheitEntwicklungsstörungenIntestinale PseudoobstruktionOphthalmoplegieMitochondriale Enzephalomyopathien
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  • Angeborene Stoffwechselstörungen 3 Publikationen
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  • Glykogenspeicherkrankheit 2 Publikationen
  • Entwicklungsstörungen 2 Publikationen
  • Intestinale Pseudoobstruktion 2 Publikationen
  • Ophthalmoplegie 2 Publikationen
  • Mitochondriale Enzephalomyopathien 2 Publikationen

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  • FachgebietPädiatrische Stoffwechselerkrankungensaglik.gov.trAus der Quelle
  • Einrichtungİstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktAngeborene StoffwechselstörungenAus 3 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen37 PublikationenORCID, OpenAlexAus der Quelle
  • ORCID0000-0003-2036-4082ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 08:55https://cemiltascioglush.saglik.gov.tr/TR-1560059/doktorlarimiz.html#nafiye-emel-cakarsaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Angeborene Stoffwechselstörungen

37 Publikationen

  1. A novel mutation in glycogen storage disease type XI presenting with neonatal cholestasis and infection-triggered hepatic flares

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0654 PMID 42090597 Quelle: ORCID

  2. Vaccine antibody responses in children with inborn errors of metabolism on protein-restricted diets: an overlooked silent risk?

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0219 PMID 42544393 Quelle: ORCID

  3. The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disorders

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0186 PMID 42296296 Quelle: ORCID

  4. Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes

    The Italian Journal of Pediatrics/Italian journal of pediatrics, 2026

    DOI 10.1186/s13052-026-02284-9 PMID 42210298 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Quelle: OpenAlex

  6. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Quelle: OpenAlex

  7. Pregnancy in women with inherited metabolic disorders: maternal and offspring outcomes with long-term follow-up

    Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026

    DOI 10.1186/s13023-026-04691-x Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  8. Sensitivity to food additives in autism spectrum disorder: effects and implications

    International Journal of Developmental Disabilities, 2025

    DOI 10.1080/20473869.2025.2499861 1 Zitation (OpenAlex) Quelle: ORCID

  9. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

    Frontiers in Neurology, 2025

    DOI 10.3389/fneur.2025.1657852 PMID 41438888 1 Zitation (Europe PMC) Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  10. Mukopolisakkaridozis Tip IV Hastalarının Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi

    Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2025

    Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

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