Uzm. Dr. Biray Ertürk
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Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?
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Infections 2 publicationsSource : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
- Syndromes d’immunodéficience 2 publications
- Pseudo-obstruction intestinale 2 publications
- Ophtalmoplégie 2 publications
- Encéphalomyopathies mitochondriales 2 publications
- Fièvre méditerranéenne familiale 2 publications
- Syndrome de Down 2 publications
Confiance
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- SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
- Établissementİstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
- Sujet de travailInfectionsDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
- Publications28 publicationsORCID, Europe PMC, OpenAlexD’après la source
- ORCID0000-0002-0348-6267ORCIDD’après la source
- Dernière synchronisation5 novembre 2026 08:55https://cemiltascioglush.saglik.gov.tr/TR-1563487/doktorlarimiz.html#biray-erturksaglik.gov.tr
Travaux scientifiques
Publications sur Infections
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A novel mutation in glycogen storage disease type XI presenting with neonatal cholestasis and infection-triggered hepatic flares
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026
DOI 10.1515/jpem-2025-0654 PMID 42090597 Source : ORCID
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Combined Immunodeficiency Associated With MAP2K1 p.Tyr130His Variant in Cardiofaciocutaneous Syndrome: A Case Report With Literature-Based Phenotypic Comparison
Scandinavian journal of immunology, 2026
DOI 10.1111/sji.70101 PMID 41708578 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC
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Diagnosis of Paediatric Inborn Errors of Immunity in a MENA Cohort Referred for Recurrent Infections Using a Structured Clinical Algorithm: A Real-Life Cross-Sectional Study
Journal of paediatrics and child health, 2026
DOI 10.1111/jpc.70280 PMID 41498369 Source : Europe PMC
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Prenatal diagnosis and management of desbuquois dysplasia type 1 due to CANT1 mutation: A case report
Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 2025
DOI 10.1016/j.tjog.2024.11.010 PMID 40368527 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
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Genetic mutations and prognostic indicators in differentiated thyroid cancer: a molecular perspective
Turkish journal of medical sciences, 2025
DOI 10.55730/1300-0144.5944 PMID 40104288 2 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC
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SCN1A DIŞINDAKİ SODYUM KANALOPATİLERİ: ÇOK MERKEZLİ ÇALIŞMA
Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2025
Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
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Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study
Neuropediatrics, 2023
DOI 10.1055/a-2034-8528 PMID 36787800 2 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
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A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy
Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023
DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107712 PMID 37084649 4 citations (OpenAlex) Source : OpenAlex
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Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes
Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023
DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107893 PMID 37455189 Source : OpenAlex
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Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome
Clinical Neurology and Neurosurgery, 2022
DOI 10.1016/j.clineuro.2022.107560 PMID 36580738 11 citations (Europe PMC) Source : OpenAlex