Maladies génétiques pédiatriques

Uzm. Dr. Merve Soğukpınar

Praticien et chercheur SBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi Van
NanismeCraniosynostosesAnomalies multiplesDéficience intellectuelleAnomalies dentairesMalformations congénitales des membres
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  • Nanisme 3 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Craniosynostoses 2 publications
  • Anomalies multiples 2 publications
  • Déficience intellectuelle 2 publications
  • Anomalies dentaires 2 publications
  • Malformations congénitales des membres 2 publications

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  • SpécialitéMaladies génétiques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementSBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailNanismeDéduit de 3 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications22 publicationsORCID, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0003-2368-5797ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 10:47https://vaneah.saglik.gov.tr/TR-893746/cocuk-genetik-hastaliklari.html#merve-sogukpinarsaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Nanisme

22 publications

  1. When the mimic meets reality: AQP4-IgG seroconversion in a patient with profound biotinidase deficiency presenting with an NMOSD- like phenotype

    Neurology Asia, 2026

    DOI 10.54029/2026kre Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  2. Sandestig-Stefanova Syndrome: A Case Report Highlighting an Expanded Phenotypic Spectrum and a Novel Homozygous NUP188 Variant

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/msy/adrag002 1 citation (OpenAlex) Source : ORCID

  3. Scaphocephaly as a Novel Phenotypic Feature of WDR83OS‐Related Neurodevelopmental Disorder: A Case Report With a Novel Variant and Literature Review

    International Journal of Developmental Neuroscience, 2026

    DOI 10.1002/jdn.70153 PMID 42397082 Source : ORCID

  4. Beyond the Spectrum: A Case Report of Phelan-McDermid Syndrome and the Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Co-Occurrence

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553440 PMID 42598376 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  5. A Novel Homozygous Frameshift GTPBP2 Variant in Jaberi-Elahi Syndrome: First Case Report from Türkiye

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000552675 PMID 42553919 1 citation (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  6. Novel TTN Variant Causing Salih Myopathy and Coexisting Thyroid Dyshormonogenesis: A Case Report

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70404 PMID 41988830 Source : ORCID

  7. Assessment of Criminal Responsibility in a Child in Conflict with the Law: Case of Williams-Beuren Syndrome

    Turkiye Klinikleri Journal of Forensic Medicine and Forensic Sciences, 2026

    DOI 10.5336/forensic.2026-120171 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Syndromic and monogenic obesity in children from a population with frequent consanguinity: molecular spectrum and association with parental consanguinity

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-11361859/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  9. Previously Undiagnosed Clinically Significant Neurogenetic Disorders in Neonates Treated for Presumed Hypoxic–Ischemic Encephalopathy: A Real-World Cohort Study

    Children, 2026

    DOI 10.3390/children13111490 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64128 PMID 40459271 2 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

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