Genetische Erkrankungen im Kindesalter

Uzm. Dr. Merve Soğukpınar

Arzt und Forscher SBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi Van
ZwergwuchsKraniosynostosenMultiple FehlbildungenIntellektuelle BeeinträchtigungZahnanomalienAngeborene Gliedmaßenfehlbildungen
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  • Zahnanomalien 2 Publikationen
  • Angeborene Gliedmaßenfehlbildungen 2 Publikationen

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  • FachgebietGenetische Erkrankungen im Kindesaltersaglik.gov.trAus der Quelle
  • EinrichtungSBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktZwergwuchsAus 3 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen22 PublikationenORCID, OpenAlexAus der Quelle
  • ORCID0000-0003-2368-5797ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 10:47https://vaneah.saglik.gov.tr/TR-893746/cocuk-genetik-hastaliklari.html#merve-sogukpinarsaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Zwergwuchs

22 Publikationen

  1. When the mimic meets reality: AQP4-IgG seroconversion in a patient with profound biotinidase deficiency presenting with an NMOSD- like phenotype

    Neurology Asia, 2026

    DOI 10.54029/2026kre Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  2. Sandestig-Stefanova Syndrome: A Case Report Highlighting an Expanded Phenotypic Spectrum and a Novel Homozygous NUP188 Variant

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/msy/adrag002 1 Zitation (OpenAlex) Quelle: ORCID

  3. Scaphocephaly as a Novel Phenotypic Feature of WDR83OS‐Related Neurodevelopmental Disorder: A Case Report With a Novel Variant and Literature Review

    International Journal of Developmental Neuroscience, 2026

    DOI 10.1002/jdn.70153 PMID 42397082 Quelle: ORCID

  4. Beyond the Spectrum: A Case Report of Phelan-McDermid Syndrome and the Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Co-Occurrence

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553440 PMID 42598376 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  5. A Novel Homozygous Frameshift GTPBP2 Variant in Jaberi-Elahi Syndrome: First Case Report from Türkiye

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000552675 PMID 42553919 1 Zitation (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  6. Novel TTN Variant Causing Salih Myopathy and Coexisting Thyroid Dyshormonogenesis: A Case Report

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70404 PMID 41988830 Quelle: ORCID

  7. Assessment of Criminal Responsibility in a Child in Conflict with the Law: Case of Williams-Beuren Syndrome

    Turkiye Klinikleri Journal of Forensic Medicine and Forensic Sciences, 2026

    DOI 10.5336/forensic.2026-120171 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  8. Syndromic and monogenic obesity in children from a population with frequent consanguinity: molecular spectrum and association with parental consanguinity

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-11361859/v1 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  9. Previously Undiagnosed Clinically Significant Neurogenetic Disorders in Neonates Treated for Presumed Hypoxic–Ischemic Encephalopathy: A Real-World Cohort Study

    Children, 2026

    DOI 10.3390/children13111490 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  10. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64128 PMID 40459271 2 Zitationen (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

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