Çocuk Genetik Hastalıkları

Uzm. Dr. Merve Soğukpınar

Hekim ve araştırmacı SBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi Van
CücelikKraniyosinostozÇoklu anomalilerZihinsel yetersizlikDiş anomalileriDoğuştan ekstremite deformiteleri
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Cücelik 3 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Kraniyosinostoz 2 yayın
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
  • Zihinsel yetersizlik 2 yayın
  • Diş anomalileri 2 yayın
  • Doğuştan ekstremite deformiteleri 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Genetik Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumSBÜ. Van Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuCücelik3 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar22 yayınORCID, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0003-2368-5797ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 10:47https://vaneah.saglik.gov.tr/TR-893746/cocuk-genetik-hastaliklari.html#merve-sogukpinarsaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Cücelik üzerine yayınlar

22 yayın

  1. When the mimic meets reality: AQP4-IgG seroconversion in a patient with profound biotinidase deficiency presenting with an NMOSD- like phenotype

    Neurology Asia, 2026

    DOI 10.54029/2026kre Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  2. Sandestig-Stefanova Syndrome: A Case Report Highlighting an Expanded Phenotypic Spectrum and a Novel Homozygous NUP188 Variant

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/msy/adrag002 1 atıf (OpenAlex) Kaynak: ORCID

  3. Scaphocephaly as a Novel Phenotypic Feature of WDR83OS‐Related Neurodevelopmental Disorder: A Case Report With a Novel Variant and Literature Review

    International Journal of Developmental Neuroscience, 2026

    DOI 10.1002/jdn.70153 PMID 42397082 Kaynak: ORCID

  4. Beyond the Spectrum: A Case Report of Phelan-McDermid Syndrome and the Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Co-Occurrence

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553440 PMID 42598376 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  5. A Novel Homozygous Frameshift GTPBP2 Variant in Jaberi-Elahi Syndrome: First Case Report from Türkiye

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000552675 PMID 42553919 1 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  6. Novel TTN Variant Causing Salih Myopathy and Coexisting Thyroid Dyshormonogenesis: A Case Report

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70404 PMID 41988830 Kaynak: ORCID

  7. Assessment of Criminal Responsibility in a Child in Conflict with the Law: Case of Williams-Beuren Syndrome

    Turkiye Klinikleri Journal of Forensic Medicine and Forensic Sciences, 2026

    DOI 10.5336/forensic.2026-120171 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. Syndromic and monogenic obesity in children from a population with frequent consanguinity: molecular spectrum and association with parental consanguinity

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-11361859/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  9. Previously Undiagnosed Clinically Significant Neurogenetic Disorders in Neonates Treated for Presumed Hypoxic–Ischemic Encephalopathy: A Real-World Cohort Study

    Children, 2026

    DOI 10.3390/children13111490 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64128 PMID 40459271 2 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

22 yayının tamamını gör