Maladies génétiques pédiatriques

Uzm. Dr. Gökcen Karamık

Praticien et chercheur Antalya Şehir Hastanesi Antalya
Anomalies multiplesDéficience intellectuelle
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Personne ↔ Maladie

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  • Anomalies multiples 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Déficience intellectuelle 2 publications

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  • SpécialitéMaladies génétiques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementAntalya Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailAnomalies multiplesDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications5 publicationsEurope PMC, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0002-8678-1666ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 07:27https://antalyasehir.saglik.gov.tr/TR-1239470/doktorlarimiz.html#gokcen-karamiksaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Anomalies multiples

5 publications

  1. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1

    European journal of pediatrics, 2025

    DOI 10.1007/s00431-025-06347-7 PMID 40742416 3 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  2. The clinical phenotype of Koolen‐de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2023

    DOI 10.1002/ajmg.a.63207 PMID 37053206 8 citations (Europe PMC) Source : OpenAlex

  3. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    DOI 10.24953/turkjped.2022.793 PMID 36866988 3 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

    The Journal of Pediatric Research, 2022

    DOI 10.4274/jpr.galenos.2022.76993 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. Relationship Between the Levels of 25-hydroxyvitamin D at Presentation and the Clinical, Laboratory and Follow-up Data of Children and Adolescents with Type-1 Diabetes Mellitus

    Journal of Academic Research in Medicine, 2021

    DOI 10.4274/jarem.galenos.2021.3947 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex