Genetische Erkrankungen im Kindesalter

Uzm. Dr. Gökcen Karamık

Arzt und Forscher Antalya Şehir Hastanesi Antalya
Multiple FehlbildungenIntellektuelle Beeinträchtigung
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  • FachgebietGenetische Erkrankungen im Kindesaltersaglik.gov.trAus der Quelle
  • EinrichtungAntalya Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktMultiple FehlbildungenAus 2 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen5 PublikationenEurope PMC, OpenAlexAus der Quelle
  • ORCID0000-0002-8678-1666ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 07:27https://antalyasehir.saglik.gov.tr/TR-1239470/doktorlarimiz.html#gokcen-karamiksaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Multiple Fehlbildungen

5 Publikationen

  1. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1

    European journal of pediatrics, 2025

    DOI 10.1007/s00431-025-06347-7 PMID 40742416 3 Zitationen (Europe PMC) Frei zugänglicher VolltextQuelle: Europe PMC

  2. The clinical phenotype of Koolen‐de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2023

    DOI 10.1002/ajmg.a.63207 PMID 37053206 8 Zitationen (Europe PMC) Quelle: OpenAlex

  3. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    DOI 10.24953/turkjped.2022.793 PMID 36866988 3 Zitationen (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  4. Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

    The Journal of Pediatric Research, 2022

    DOI 10.4274/jpr.galenos.2022.76993 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. Relationship Between the Levels of 25-hydroxyvitamin D at Presentation and the Clinical, Laboratory and Follow-up Data of Children and Adolescents with Type-1 Diabetes Mellitus

    Journal of Academic Research in Medicine, 2021

    DOI 10.4274/jarem.galenos.2021.3947 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex