Çocuk Genetik Hastalıkları

Uzm. Dr. Gökcen Karamık

Hekim ve araştırmacı Antalya Şehir Hastanesi Antalya
Çoklu anomalilerZihinsel yetersizlik
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Zihinsel yetersizlik 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Genetik Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumAntalya Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuÇoklu anomaliler2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar5 yayınEurope PMC, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0002-8678-1666ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 07:27https://antalyasehir.saglik.gov.tr/TR-1239470/doktorlarimiz.html#gokcen-karamiksaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Çoklu anomaliler üzerine yayınlar

5 yayın

  1. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1

    European journal of pediatrics, 2025

    DOI 10.1007/s00431-025-06347-7 PMID 40742416 3 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  2. The clinical phenotype of Koolen‐de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2023

    DOI 10.1002/ajmg.a.63207 PMID 37053206 8 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex

  3. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    DOI 10.24953/turkjped.2022.793 PMID 36866988 3 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  4. Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

    The Journal of Pediatric Research, 2022

    DOI 10.4274/jpr.galenos.2022.76993 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Relationship Between the Levels of 25-hydroxyvitamin D at Presentation and the Clinical, Laboratory and Follow-up Data of Children and Adolescents with Type-1 Diabetes Mellitus

    Journal of Academic Research in Medicine, 2021

    DOI 10.4274/jarem.galenos.2021.3947 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex