Maladies métaboliques pédiatriques

Uzm. Dr. Bilge Noyan

Praticien et chercheur Sancaktepe Şehit Prof. Dr. İlhan Varank Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Encéphalomyopathies mitochondriales
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  • Encéphalomyopathies mitochondriales 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications

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  • SpécialitéMaladies métaboliques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementSancaktepe Şehit Prof. Dr. İlhan Varank Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailEncéphalomyopathies mitochondrialesDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications8 publicationsEurope PMC, ORCID, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0003-4352-4712ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 08:56https://sancaktepeah.saglik.gov.tr/TR-1485771/doktorlarimiz.html#bilge-noyansaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Encéphalomyopathies mitochondriales

8 publications
Publications par année Le plus : 2, en 2023
  1. 2017: 1 publication
  2. 2018: 0 publication
  3. 2019: 1 publication
  4. 2020: 0 publication
  5. 2021: 0 publication
  6. 2022: 0 publication
  7. 2023: 2 publications
  8. 2024: 1 publication
  9. 2025: 1 publication
  10. 2026: 2 publications

  1. Cardiac involvement across mucopolysaccharidosis subtypes: insights from a longitudinal single-center study

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0675 PMID 42117517 Source : Europe PMC

  2. Serum Homocysteine, Insulin Resistance, and Metabolic Risk Factors in Children and Adolescents with Obesity: A Retrospective Cross-Sectional Study

    Journal of Clinical Medicine, 2026

    DOI 10.3390/jcm15062216 PMID 41899140 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  3. Developmental outcomes of children with biotinidase deficiency and the psychological state of their parents

    European journal of pediatrics, 2025

    DOI 10.1007/s00431-025-06066-z PMID 40064641 Source : Europe PMC

  4. Clinical and Molecular Characterization of Mucopolysaccharidosis Type 3A and 3B in a Turkish Series

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000535888 PMID 38841321 4 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107712 PMID 37084649 4 citations (OpenAlex) Source : OpenAlex

  6. Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107893 PMID 37455189 Source : OpenAlex

  7. Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease

    Human Mutation, 2019

    DOI 10.1002/humu.23752 PMID 31228227 36 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

    Journal of Human Genetics, 2017

    DOI 10.1038/jhg.2017.38 PMID 28331220 39 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex