Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Uzm. Dr. Bilge Noyan

Hekim ve araştırmacı Sancaktepe Şehit Prof. Dr. İlhan Varank Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Mitokondriyal ensefalomiyopatiler
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Mitokondriyal ensefalomiyopatiler 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Metabolizma Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumSancaktepe Şehit Prof. Dr. İlhan Varank Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuMitokondriyal ensefalomiyopatiler2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar8 yayınEurope PMC, ORCID, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0003-4352-4712ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:56https://sancaktepeah.saglik.gov.tr/TR-1485771/doktorlarimiz.html#bilge-noyansaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Mitokondriyal ensefalomiyopatiler üzerine yayınlar

8 yayın
Yıllara göre yayınlar En çok 2, 2023 yılında
  1. 2017: 1 yayın
  2. 2018: 0 yayın
  3. 2019: 1 yayın
  4. 2020: 0 yayın
  5. 2021: 0 yayın
  6. 2022: 0 yayın
  7. 2023: 2 yayın
  8. 2024: 1 yayın
  9. 2025: 1 yayın
  10. 2026: 2 yayın

  1. Cardiac involvement across mucopolysaccharidosis subtypes: insights from a longitudinal single-center study

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0675 PMID 42117517 Kaynak: Europe PMC

  2. Serum Homocysteine, Insulin Resistance, and Metabolic Risk Factors in Children and Adolescents with Obesity: A Retrospective Cross-Sectional Study

    Journal of Clinical Medicine, 2026

    DOI 10.3390/jcm15062216 PMID 41899140 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  3. Developmental outcomes of children with biotinidase deficiency and the psychological state of their parents

    European journal of pediatrics, 2025

    DOI 10.1007/s00431-025-06066-z PMID 40064641 Kaynak: Europe PMC

  4. Clinical and Molecular Characterization of Mucopolysaccharidosis Type 3A and 3B in a Turkish Series

    Molecular Syndromology, 2024

    DOI 10.1159/000535888 PMID 38841321 4 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107712 PMID 37084649 4 atıf (OpenAlex) Kaynak: OpenAlex

  6. Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107893 PMID 37455189 Kaynak: OpenAlex

  7. Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease

    Human Mutation, 2019

    DOI 10.1002/humu.23752 PMID 31228227 36 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

    Journal of Human Genetics, 2017

    DOI 10.1038/jhg.2017.38 PMID 28331220 39 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex