Genetische Erkrankungen im Kindesalter

Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan

Arzt und Forscher Acıbadem Altunizade Hastanesi İstanbul
Intellektuelle BeeinträchtigungOsteochondrodysplasienNeuroentwicklungsstörungenHypertriglyzeridämieZwergwuchsCOVID-19FieberMultiple FehlbildungenTrisomie-13-Syndrom
Seite der Einrichtung öffnen
Korrektur vorschlagen

Ist das Ihr Profil? Beanspruchen Sie es und bestätigen Sie Ihre Angaben.

Profil beanspruchen

Person ↔ Krankheit

Mit welchen Krankheiten befasst sich dieser Arzt?

Aus der Quelle
  • Intellektuelle Beeinträchtigung 5 Publikationen
    Quelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
  • Osteochondrodysplasien 5 Publikationen
  • Neuroentwicklungsstörungen 2 Publikationen
  • Hypertriglyzeridämie 2 Publikationen
  • Zwergwuchs 2 Publikationen
  • COVID-19 2 Publikationen
  • Fieber 2 Publikationen
  • Multiple Fehlbildungen 2 Publikationen
  • Trisomie-13-Syndrom 2 Publikationen

Person ↔ Krankheit

Mit welchen Themen befasst sich dieser Arzt?

Aus der Quelle

Medizinische Interessengebiete, die der Arzt im Profil der Einrichtung selbst angegeben hat. Quelle: acibadem.com.tr.

  • Akondroplazi
  • Rett Sendromu
  • Turner Sendromu

Lebenslauf

Ausbildung und Berufserfahrung

Aus der Quelle

Berufserfahrung

  • 2021Acıbadem Sağlık Grubuacibadem.com.tr

Ausbildung

  • 2017Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları, Üst Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2011Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
  • 2006Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üniversiteacibadem.com.tr

Vertrauen

Woher stammen diese Angaben?

Neben jeder Angabe steht ihre Quelle. Wenn Sie einen Fehler entdecken, können Sie eine Korrektur vorschlagen.

  • FachgebietGenetische Erkrankungen im Kindesalteracibadem.com.trAus der Quelle
  • EinrichtungAcıbadem Altunizade Hastanesiacibadem.com.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktIntellektuelle BeeinträchtigungAus 5 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen68 PublikationenOpenAlexAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung4. November 2026 20:47https://www.acibadem.com.tr/doktor/ozlem-akgun-dogan/acibadem.com.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Intellektuelle Beeinträchtigung

68 Publikationen

  1. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

    Genetics in Medicine, 2026

    DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: OpenAlex

  2. Unmasking genetic etiologies in neurodevelopmental disorders characterized by Cerebral Palsy: insights from integrative genomic approaches

    Frontiers in Neurology, 2026

    DOI 10.3389/fneur.2026.1742186 PMID 41835067 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  3. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

    Journal of Child Neurology, 2026

    DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Quelle: OpenAlex

  4. Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Genome Medicine, 2026

    DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  6. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

    Open Access CRIS of the University of Bern, 2026

    DOI 10.48620/97667 Quelle: OpenAlex

  7. Additional file 1 of Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32444777 Quelle: OpenAlex

  8. Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Quelle: OpenAlex

  9. Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Quelle: OpenAlex

  10. Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    BMC Medical Education, 2026

    DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

Alle 68 Publikationen ansehen