Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Biray Ertürk

Hekim ve araştırmacı İstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi İstanbul
EnfeksiyonBağışıklık yetmezliğiBağırsak psödo-obstrüksiyonuOftalmoplejiMitokondriyal ensefalomiyopatilerAilevi Akdeniz ateşiDown sendromu
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Enfeksiyon 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Bağışıklık yetmezliği 2 yayın
  • Bağırsak psödo-obstrüksiyonu 2 yayın
  • Oftalmopleji 2 yayın
  • Mitokondriyal ensefalomiyopatiler 2 yayın
  • Ailevi Akdeniz ateşi 2 yayın
  • Down sendromu 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • Kurumİstanbul Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuEnfeksiyon2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar28 yayınORCID, Europe PMC, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0002-0348-6267ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:55https://cemiltascioglush.saglik.gov.tr/TR-1563487/doktorlarimiz.html#biray-erturksaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Enfeksiyon üzerine yayınlar

28 yayın

  1. A novel mutation in glycogen storage disease type XI presenting with neonatal cholestasis and infection-triggered hepatic flares

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0654 PMID 42090597 Kaynak: ORCID

  2. Combined Immunodeficiency Associated With MAP2K1 p.Tyr130His Variant in Cardiofaciocutaneous Syndrome: A Case Report With Literature-Based Phenotypic Comparison

    Scandinavian journal of immunology, 2026

    DOI 10.1111/sji.70101 PMID 41708578 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  3. Diagnosis of Paediatric Inborn Errors of Immunity in a MENA Cohort Referred for Recurrent Infections Using a Structured Clinical Algorithm: A Real-Life Cross-Sectional Study

    Journal of paediatrics and child health, 2026

    DOI 10.1111/jpc.70280 PMID 41498369 Kaynak: Europe PMC

  4. Prenatal diagnosis and management of desbuquois dysplasia type 1 due to CANT1 mutation: A case report

    Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology, 2025

    DOI 10.1016/j.tjog.2024.11.010 PMID 40368527 1 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Genetic mutations and prognostic indicators in differentiated thyroid cancer: a molecular perspective

    Turkish journal of medical sciences, 2025

    DOI 10.55730/1300-0144.5944 PMID 40104288 2 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  6. SCN1A DIŞINDAKİ SODYUM KANALOPATİLERİ: ÇOK MERKEZLİ ÇALIŞMA

    Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2025

    Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  7. Shared Biological Pathways and Processes in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study

    Neuropediatrics, 2023

    DOI 10.1055/a-2034-8528 PMID 36787800 2 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107712 PMID 37084649 4 atıf (OpenAlex) Kaynak: OpenAlex

  9. Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2023

    DOI 10.1016/j.clineuro.2023.107893 PMID 37455189 Kaynak: OpenAlex

  10. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome

    Clinical Neurology and Neurosurgery, 2022

    DOI 10.1016/j.clineuro.2022.107560 PMID 36580738 11 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex

28 yayının tamamını gör