Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Duygu Gamze Aracı

Hekim ve araştırmacı Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumBağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Yayınlar6 yayınOpenAlex, ORCIDKaynaktan
  • ORCID0000-0001-9255-6062ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:55https://bagcilareah.saglik.gov.tr/TR-1478513/doktorlarimiz.html#duygu-gamze-aracisaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Yayınlar

6 yayın

  1. A Novel Truncating LIFR Variant in a Neonate With Stüve–Wiedemann Syndrome Presenting With Blue Sclerae

    Journal of Paediatrics and Child Health, 2026

    DOI 10.1111/jpc.70517 PMID 42490044 Kaynak: OpenAlex

  2. Striking Scrotal Hyperpigmentation as an Early Clinical Sign of Familial Glucocorticoid Deficiency Type 2: A Case with Homozygous MRAP Variant

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2026

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2026.2025-10-12 PMID 42483961 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  3. Genotype-Phenotype Heterogeneity in Von Hippel-Lindau Disease: A Single-Center Multidisciplinary Study

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-8660830/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  4. A Novel THRβ Variant in a Child With Resistance to Thyroid Hormone β: Diagnostic and Therapeutic Challenges

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-7 PMID 40960072 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  5. Insights on 7p21 deletion including the TWIST1 gene: a case report of an adult patient with macroglossia and a literature review

    Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 2025

    DOI 10.1186/s43042-025-00674-y Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  6. Investigation of the relationship between reproductive disorders and chromosomal abnormalities in a large-scale, single-center 10-year retrospective study

    Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, 2022

    DOI 10.1016/j.jogoh.2022.102467 PMID 36044979 2 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID