Tıbbi Genetik

Prof. Dr. Berk Özyılmaz

Hekim ve araştırmacı İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Ailevi Akdeniz ateşiAkciğer neoplazmlarıKronik böbrek yetmezliği
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Ailevi Akdeniz ateşi 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Akciğer neoplazmları 2 yayın
  • Kronik böbrek yetmezliği 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • Kurumİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuAilevi Akdeniz ateşi2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar110 yayınOpenAlex, ORCIDKaynaktan
  • ORCID0000-0003-2654-3698ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#berk-ozyilmazsaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Ailevi Akdeniz ateşi üzerine yayınlar

110 yayın
Yıllara göre yayınlar En çok 14, 2026 yılında
  1. 2008: 1 yayın
  2. 2009: 0 yayın
  3. 2010: 0 yayın
  4. 2011: 3 yayın
  5. 2012: 2 yayın
  6. 2013: 2 yayın
  7. 2014: 1 yayın
  8. 2015: 5 yayın
  9. 2016: 1 yayın
  10. 2017: 4 yayın
  11. 2018: 12 yayın
  12. 2019: 11 yayın
  13. 2020: 10 yayın
  14. 2021: 6 yayın
  15. 2022: 10 yayın
  16. 2023: 7 yayın
  17. 2024: 8 yayın
  18. 2025: 12 yayın
  19. 2026: 14 yayın

  1. Neonatal-onset genetic epilepsies: Insights from a large multicentre cohort

    Seizure, 2026

    DOI 10.1016/j.seizure.2026.04.028 PMID 42114232 Kaynak: OpenAlex

  2. Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort

    Neurology and Clinical Neuroscience, 2026

    DOI 10.1111/ncn3.70057 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  3. IQSEC2 Mutation-Related Rett Syndrome

    Journal of Pediatric Epilepsy, 2026

    DOI 10.53391/2146-4588.1007 Kaynak: OpenAlex

  4. Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods

    Research in Autism, 2026

    DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Genetic and Clinical Determinants of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension: The Role of PAI-1 Polymorphism

    International Journal of Molecular Sciences, 2026

    DOI 10.3390/ijms27020758 PMID 41596405 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  6. MCPH1 and DNA Damage Response Pathway Genes as Candidate Susceptibility Loci in Hereditary Breast Cancer

    Diagnostics, 2026

    DOI 10.3390/diagnostics16182967 PMID 42793752 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  7. Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience

    Annals of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Kaynak: ORCID

  8. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID

  9. Expanding mutational landscape and clinical phenotype of the CASK-related neurological disorders

    Journal of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1038/s10038-026-01523-5 Kaynak: ORCID

  10. A novel sporadic sodium channel mutation in a young adult patient with paramyotonia congenita

    Turkish Journal of Neurology, 2026

    DOI 10.55697/tnd.2026.514 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

110 yayının tamamını gör