Prof. Dr. Yasemin Alanay
Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.
Profili sahiplenKişi ↔ Hastalık
Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?
-
Çoklu anomaliler 21 yayınKaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
- Osteokondrodisplaziler 21 yayın
- Zihinsel yetersizlik 15 yayın
- Cücelik 9 yayın
- Mikrosefali 8 yayın
- Gelişimsel kemik hastalıkları 7 yayın
- Kas-iskelet sistemi anomalileri 7 yayın
- Göz anomalileri 7 yayın
- Doğuştan el deformiteleri 6 yayın
- Akondroplazi 6 yayın
- Nörogelişimsel bozukluk 4 yayın
- Yarık damak 3 yayın
- Otoimmün hastalık 3 yayın
- Osteogenesis imperfecta 3 yayın
- Treacher Collins sendromu 3 yayın
- Tırnak malformasyonları 3 yayın
- Frajil X sendromu 3 yayın
- Doğuştan ekstremite deformiteleri 2 yayın
- Doğuştan ayak deformiteleri 2 yayın
- İntrauterin gelişme geriliği 2 yayın
- Konjenital kalp defektleri 2 yayın
- Kalsinoz 2 yayın
- Mikrognati 2 yayın
- Kontraktür 2 yayın
- Kifoz 2 yayın
- Nörojenik artropati 2 yayın
- Herediter spastik parapleji 2 yayın
- Bağışıklık yetmezliği 2 yayın
- Cutis laxa 2 yayın
- Sistemik lupus eritematozus 2 yayın
- Hematolojik hastalıklar 2 yayın
- Vestibüler hastalıklar 2 yayın
- Hipotrikoz 2 yayın
- Pierre Robin sendromu 2 yayın
- Fetal hastalıklar 2 yayın
- Down sendromu 2 yayın
Kişi ↔ Hastalık
Hangi konular üzerinde çalışıyor?
Hekimin kurum profilinde kendi belirttiği tıbbi ilgi alanları. Kaynak: acibadem.com.tr.
- Nadir Hastalıklar
- Hirschsprung Hastalığı
- Harlequin Fetüs (Palyaço Bebek Sendromu)
- Fetal DNA Testi
- Ehlers-Danlos Sendromu
- Dörtlü Test
- Down Sendromu
- DNA Testi
- Carney Kompleksi
- Cam Kemik Hastalığı
- Akondroplazi
Özgeçmiş
Eğitim ve deneyim
Deneyim
- 2011Acıbadem Sağlık Grubuacibadem.com.tr
- 2008 - 2011Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Genetik Ünitesi, Doçentacibadem.com.tr
- 2007 - 2008Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Genetik Ünitesi, Yardımcı Doçentacibadem.com.tr
- 2005 - 2006Cedars-Sinai Medical Center-UCLA Intercampus Program, Research Fellowship in Skeletal Dysplasiasacibadem.com.tr
- 2004 - 2009Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Temel Bilimler Bilim Dalı, Genetik Doktora Programıacibadem.com.tr
- 2002 - 2007Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Ünitesiacibadem.com.tr
- 1997 - 2002Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Eğitimiacibadem.com.tr
- 1996 - 1997Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Eğitimiacibadem.com.tr
Eğitim
- 2011Tıpta Uzmanlık Kurulu, Çocuk Genetik Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
- 2008Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi / Doçent, Digeracibadem.com.tr
- 2002Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Uzmanlıkacibadem.com.tr
- 1996Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üniversiteacibadem.com.tr
Güven
Bu bilgiler nereden geliyor?
Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.
- UzmanlıkÇocuk Genetik Hastalıklarıacibadem.com.trKaynaktan
- KurumAcıbadem Maslak Hastanesiacibadem.com.trKaynaktan
- Çalıştığı konuÇoklu anomaliler21 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
- Yayınlar201 yayınOpenAlexKaynaktan
- Son eşitleme4 Kasım 2026 21:00https://www.acibadem.com.tr/doktor/yasemin-alanay/acibadem.com.tr
Bilimsel çalışmalar
Çoklu anomaliler üzerine yayınlar
-
New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants
Genetics in Medicine, 2026
DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: OpenAlex
-
Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report
Journal of Child Neurology, 2026
DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Kaynak: OpenAlex
-
Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome
BMC Medical Education, 2026
DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients
Research Square, 2026
DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders
Genome Medicine, 2026
DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.
Open Access CRIS of the University of Bern, 2026
DOI 10.48620/97667 Kaynak: OpenAlex
-
Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders
Figshare, 2026
DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Kaynak: OpenAlex
-
Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle
The Turkish Journal of Pediatrics, 2026
DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Kaynak: OpenAlex
-
De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder
Molecular Psychiatry, 2026
DOI 10.1038/s41380-026-03877-w PMID 41415500 Kaynak: OpenAlex
-
Beyond distal arthrogryposis: refining the phenotypic landscape of PIEZO2 -related disorders
Brain, 2026
DOI 10.1093/brain/awag249 PMID 42496149 Kaynak: OpenAlex