Genetische Erkrankungen im Kindesalter

Prof. Dr. Yasemin Alanay

Arzt und Forscher Acıbadem Maslak Hastanesi İstanbul
Multiple FehlbildungenOsteochondrodysplasienIntellektuelle BeeinträchtigungZwergwuchsAngeborene HandfehlbildungenEntwicklungsbedingte KnochenerkrankungenMikrozephalieAchondroplasieMuskuloskelettale FehlbildungenAugenfehlbildungenGaumenspalteAutoimmunerkrankungenOsteogenesis imperfectaNeuroentwicklungsstörungenGelenkerkrankungenAngeborene GliedmaßenfehlbildungenAngeborene FußfehlbildungenFetale WachstumsretardierungAngeborene HerzfehlerEntwicklungsstörungenKalzinoseMandibulofaziale DysostoseNagelfehlbildungenMikrognathieFragiles-X-SyndromPolydaktylieKontrakturKyphoseNeurogene ArthropathieHereditäre spastische ParaplegieMuskelhypotonieImmundefizienzsyndromeLordoseCutis laxaSystemischer Lupus erythematodesHämatologische ErkrankungenVestibuläre ErkrankungenHypotrichoseGelenkinstabilitätPierre-Robin-SyndromNoonan-SyndromHydrozephalusMarfan-SyndromKraniosynostosenFetaler TodFetale ErkrankungenLippenspalteStrabismusDown-Syndrom
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Person ↔ Krankheit

Mit welchen Krankheiten befasst sich dieser Arzt?

Aus der Quelle
  • Multiple Fehlbildungen 29 Publikationen
    Quelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
  • Osteochondrodysplasien 23 Publikationen
  • Intellektuelle Beeinträchtigung 21 Publikationen
  • Zwergwuchs 15 Publikationen
  • Angeborene Handfehlbildungen 9 Publikationen
  • Entwicklungsbedingte Knochenerkrankungen 9 Publikationen
  • Mikrozephalie 8 Publikationen
  • Achondroplasie 7 Publikationen
  • Muskuloskelettale Fehlbildungen 7 Publikationen
  • Augenfehlbildungen 7 Publikationen
  • Gaumenspalte 6 Publikationen
  • Autoimmunerkrankungen 5 Publikationen
  • Osteogenesis imperfecta 5 Publikationen
  • Neuroentwicklungsstörungen 4 Publikationen
  • Gelenkerkrankungen 4 Publikationen
  • Angeborene Gliedmaßenfehlbildungen 4 Publikationen
  • Angeborene Fußfehlbildungen 4 Publikationen
  • Fetale Wachstumsretardierung 4 Publikationen
  • Angeborene Herzfehler 4 Publikationen
  • Entwicklungsstörungen 3 Publikationen
  • Kalzinose 3 Publikationen
  • Mandibulofaziale Dysostose 3 Publikationen
  • Nagelfehlbildungen 3 Publikationen
  • Mikrognathie 3 Publikationen
  • Fragiles-X-Syndrom 3 Publikationen
  • Polydaktylie 3 Publikationen
  • Kontraktur 3 Publikationen
  • Kyphose 3 Publikationen
  • Neurogene Arthropathie 2 Publikationen
  • Hereditäre spastische Paraplegie 2 Publikationen
  • Muskelhypotonie 2 Publikationen
  • Immundefizienzsyndrome 2 Publikationen
  • Lordose 2 Publikationen
  • Cutis laxa 2 Publikationen
  • Systemischer Lupus erythematodes 2 Publikationen
  • Hämatologische Erkrankungen 2 Publikationen
  • Vestibuläre Erkrankungen 2 Publikationen
  • Hypotrichose 2 Publikationen
  • Gelenkinstabilität 2 Publikationen
  • Pierre-Robin-Syndrom 2 Publikationen
  • Noonan-Syndrom 2 Publikationen
  • Hydrozephalus 2 Publikationen
  • Marfan-Syndrom 2 Publikationen
  • Kraniosynostosen 2 Publikationen
  • Fetaler Tod 2 Publikationen
  • Fetale Erkrankungen 2 Publikationen
  • Lippenspalte 2 Publikationen
  • Strabismus 2 Publikationen
  • Down-Syndrom 2 Publikationen

Person ↔ Krankheit

Mit welchen Themen befasst sich dieser Arzt?

Aus der Quelle

Medizinische Interessengebiete, die der Arzt im Profil der Einrichtung selbst angegeben hat. Quelle: acibadem.com.tr.

  • Seltene Erkrankungen
  • Morbus Hirschsprung
  • Harlekin-Fetus (Harlekin-Ichthyose)
  • Fetaler DNA-Test
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Quadruple-Test (Vierfachtest)
  • Down-Syndrom
  • DNA-Test
  • Carney-Komplex
  • Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
  • Achondroplasie

Lebenslauf

Ausbildung und Berufserfahrung

Aus der Quelle

Berufserfahrung

  • 2011Acıbadem Healthcare Groupacibadem.com.tr
  • 2008 - 2011Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität, Kinder- und Jugendmedizin, Einheit für Pädiatrische Genetik, außerordentliche Professur (Doçent)acibadem.com.tr
  • 2007 - 2008Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität, Kinder- und Jugendmedizin, Einheit für Pädiatrische Genetik, Assistenzprofessur (Yardımcı Doçent)acibadem.com.tr
  • 2005 - 2006Cedars-Sinai Medical Center – UCLA Intercampus Program, Forschungsaufenthalt (Research Fellowship) zu Skelettdysplasienacibadem.com.tr
  • 2004 - 2009Institut für Gesundheitswissenschaften der Hacettepe-Universität, Sektion Pädiatrische Grundlagenwissenschaften, Promotionsprogramm Genetikacibadem.com.tr
  • 2002 - 2007Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Einheit für Pädiatrische Genetikacibadem.com.tr
  • 1997 - 2002Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Facharztausbildungacibadem.com.tr
  • 1996 - 1997Medizinische Fakultät der Marmara-Universität, Abteilung für Kinder- und Jugendmedizin, Facharztausbildungacibadem.com.tr

Ausbildung

  • 2011Facharztausschuss (Tıpta Uzmanlık Kurulu), Pädiatrische Genetik (Facharztausbildung)acibadem.com.tr
  • 2008Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität / außerordentliche Professur (Doçent)acibadem.com.tr
  • 2002Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität, Kinder- und Jugendmedizin (Facharztausbildung)acibadem.com.tr
  • 1996Medizinische Fakultät der Hacettepe-Universität (Medizinstudium)acibadem.com.tr

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  • FachgebietGenetische Erkrankungen im Kindesalteracibadem.com.trAus der Quelle
  • EinrichtungAcıbadem Maslak Hastanesiacibadem.com.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktMultiple FehlbildungenAus 29 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen201 PublikationenOpenAlexAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung4. November 2026 21:00https://www.acibadem.com.tr/doktor/yasemin-alanay/acibadem.com.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Multiple Fehlbildungen

201 Publikationen

  1. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants

    Genetics in Medicine, 2026

    DOI 10.1016/j.gim.2026.102580 PMID 41988794 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: OpenAlex

  2. Periodic Genetic Reanalysis Identifies a Novel De Novo NOTCH1 Variant: A Case Report

    Journal of Child Neurology, 2026

    DOI 10.1177/08830738261422860 PMID 41834381 Quelle: OpenAlex

  3. Pilot study: the impact of simulation-based pediatric basic life support training on the performance of caregivers of children with Rett syndrome

    BMC Medical Education, 2026

    DOI 10.1186/s12909-026-09158-y PMID 41963928 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  4. Undiagnosed Diseases Program-Istanbul (UDP-IST): Diagnostic Impact of Systematic Genomic Reanalysis with Deep Phenotyping in 121 Patients

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-8842818/v1 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Genome Medicine, 2026

    DOI 10.1186/s13073-026-01667-1 PMID 42116163 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  6. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

    Open Access CRIS of the University of Bern, 2026

    DOI 10.48620/97667 Quelle: OpenAlex

  7. Additional file 1 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.32904645 Quelle: OpenAlex

  8. Perineal dysmorphism and patellar luxation in SLC35A2-CDG: a new piece in the glycosylation puzzle

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2026.8349 Quelle: OpenAlex

  9. De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder

    Molecular Psychiatry, 2026

    DOI 10.1038/s41380-026-03877-w PMID 41415500 Quelle: OpenAlex

  10. Beyond distal arthrogryposis: refining the phenotypic landscape of PIEZO2 -related disorders

    Brain, 2026

    DOI 10.1093/brain/awag249 PMID 42496149 Quelle: OpenAlex

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