Maladies métaboliques pédiatriques

Doç. Dr. Sebile Kılavuz

Praticien et chercheur Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Maladie de GaucherMucopolysaccharidose de type IVGlycogénose de type INeutropénieErreurs innées du métabolisme lipidiquePhénylcétonuriesGlycogénose de type IICystinosePurpuraMaladies lysosomalesErreurs innées du métabolisme des acides aminés
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Personne ↔ Maladie

Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

D’après la source
  • Maladie de Gaucher 4 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Mucopolysaccharidose de type IV 3 publications
  • Glycogénose de type I 3 publications
  • Neutropénie 3 publications
  • Erreurs innées du métabolisme lipidique 3 publications
  • Phénylcétonuries 3 publications
  • Glycogénose de type II 2 publications
  • Cystinose 2 publications
  • Purpura 2 publications
  • Maladies lysosomales 2 publications
  • Erreurs innées du métabolisme des acides aminés 2 publications

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  • SpécialitéMaladies métaboliques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementMarmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailMaladie de GaucherDéduit de 4 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications62 publicationsOpenAlex, ORCIDD’après la source
  • ORCID0000-0002-7527-2620ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 10:37https://marmaraeah.saglik.gov.tr/TR-1393218/doktorlarimiz.html#sebile-kilavuzsaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Maladie de Gaucher

62 publications

  1. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Source : OpenAlex

  2. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Source : OpenAlex

  3. Utility of Video-Based Sleep Assessment in Identifying Obstructive Sleep Apnea in Pediatric Mucopolysaccharidoses

    European Respiratory Journal, 2026

    DOI 10.1183/13993003.congress-2026.pa2811 Source : OpenAlex

  4. Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-10809714/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. A rare coexistence: tyrosinemia type III and Wolff–Parkinson–White syndrome

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0078 PMID 41956115 Source : ORCID

  6. Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0665 PMID 42333578 Source : ORCID

  7. Persistent Immune–Metabolic Activation in Mucopolysaccharidosis Type IVA Despite Therapeutic Intervention

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-9602557/v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Shifting Towards Empagliflozin First‐Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real‐World Study

    Journal of Inherited Metabolic Disease, 2026

    DOI 10.1002/jimd.70198 PMID 42070995 2 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  9. Multimodal ophthalmic findings in patients with mucopolysaccharidosis: A prospective observational study

    European Journal of Ophthalmology, 2026

    DOI 10.1177/11206721261496330 PMID 42852798 Source : OpenAlex

  10. The acylcarnitine profile in patients with PKAN may mimic CPT1 deficiency.

    Molecular genetics and metabolism, 2025

    DOI 10.1016/j.ymgme.2025.109713 PMID 41475178 2 citations (Europe PMC) Source : ORCID

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