Doç. Dr. Sebile Kılavuz
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Morbus Gaucher 4 PublikationenQuelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
- Mukopolysaccharidose IV 3 Publikationen
- Glykogenspeicherkrankheit Typ I 3 Publikationen
- Neutropenie 3 Publikationen
- Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels 3 Publikationen
- Phenylketonurien 3 Publikationen
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II 2 Publikationen
- Zystinose 2 Publikationen
- Purpura 2 Publikationen
- Lysosomale Speicherkrankheiten 2 Publikationen
- Angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels 2 Publikationen
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- FachgebietPädiatrische Stoffwechselerkrankungensaglik.gov.trAus der Quelle
- EinrichtungMarmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
- ArbeitsschwerpunktMorbus GaucherAus 4 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
- Publikationen62 PublikationenOpenAlex, ORCIDAus der Quelle
- ORCID0000-0002-7527-2620ORCIDAus der Quelle
- Letzte Synchronisierung5. November 2026 10:37https://marmaraeah.saglik.gov.tr/TR-1393218/doktorlarimiz.html#sebile-kilavuzsaglik.gov.tr
Wissenschaftliche Arbeiten
Publikationen zu Morbus Gaucher
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Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort
Molecular Genetics and Metabolism, 2026
DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Quelle: OpenAlex
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Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study
Molecular Genetics and Metabolism, 2026
DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Quelle: OpenAlex
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Utility of Video-Based Sleep Assessment in Identifying Obstructive Sleep Apnea in Pediatric Mucopolysaccharidoses
European Respiratory Journal, 2026
DOI 10.1183/13993003.congress-2026.pa2811 Quelle: OpenAlex
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Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy
Research Square, 2026
DOI 10.21203/rs.3.rs-10809714/v1 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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A rare coexistence: tyrosinemia type III and Wolff–Parkinson–White syndrome
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026
DOI 10.1515/jpem-2026-0078 PMID 41956115 Quelle: ORCID
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Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026
DOI 10.1515/jpem-2025-0665 PMID 42333578 Quelle: ORCID
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Persistent Immune–Metabolic Activation in Mucopolysaccharidosis Type IVA Despite Therapeutic Intervention
Research Square, 2026
DOI 10.21203/rs.3.rs-9602557/v1 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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Shifting Towards Empagliflozin First‐Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real‐World Study
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2026
DOI 10.1002/jimd.70198 PMID 42070995 2 Zitationen (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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Multimodal ophthalmic findings in patients with mucopolysaccharidosis: A prospective observational study
European Journal of Ophthalmology, 2026
DOI 10.1177/11206721261496330 PMID 42852798 Quelle: OpenAlex
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The acylcarnitine profile in patients with PKAN may mimic CPT1 deficiency.
Molecular genetics and metabolism, 2025
DOI 10.1016/j.ymgme.2025.109713 PMID 41475178 2 Zitationen (Europe PMC) Quelle: ORCID