Çocuk Metabolizma Hastalıkları

Doç. Dr. Sebile Kılavuz

Hekim ve araştırmacı Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Gaucher hastalığıMorquio sendromuTip I glikojen depo hastalığıNötropeniDoğuştan lipid metabolizma bozukluklarıFenilketonüriGlikojen depo hastalığı tip IISistinozisPurpuraLizozomal depo hastalıklarıDoğuştan amino asit metabolizma bozuklukları
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Gaucher hastalığı 4 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Morquio sendromu 3 yayın
  • Tip I glikojen depo hastalığı 3 yayın
  • Nötropeni 3 yayın
  • Doğuştan lipid metabolizma bozuklukları 3 yayın
  • Fenilketonüri 3 yayın
  • Glikojen depo hastalığı tip II 2 yayın
  • Sistinozis 2 yayın
  • Purpura 2 yayın
  • Lizozomal depo hastalıkları 2 yayın
  • Doğuştan amino asit metabolizma bozuklukları 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Metabolizma Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumMarmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuGaucher hastalığı4 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar62 yayınOpenAlex, ORCIDKaynaktan
  • ORCID0000-0002-7527-2620ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 10:37https://marmaraeah.saglik.gov.tr/TR-1393218/doktorlarimiz.html#sebile-kilavuzsaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Gaucher hastalığı üzerine yayınlar

62 yayın

  1. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohort

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110195 PMID 42361657 Kaynak: OpenAlex

  2. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study

    Molecular Genetics and Metabolism, 2026

    DOI 10.1016/j.ymgme.2026.110286 PMID 42843180 Kaynak: OpenAlex

  3. Utility of Video-Based Sleep Assessment in Identifying Obstructive Sleep Apnea in Pediatric Mucopolysaccharidoses

    European Respiratory Journal, 2026

    DOI 10.1183/13993003.congress-2026.pa2811 Kaynak: OpenAlex

  4. Identification of Cerebrotendinous Xanthomatosis in High-Risk Children Using a Suspicion Index–Based Screening Strategy

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-10809714/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. A rare coexistence: tyrosinemia type III and Wolff–Parkinson–White syndrome

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0078 PMID 41956115 Kaynak: ORCID

  6. Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0665 PMID 42333578 Kaynak: ORCID

  7. Persistent Immune–Metabolic Activation in Mucopolysaccharidosis Type IVA Despite Therapeutic Intervention

    Research Square, 2026

    DOI 10.21203/rs.3.rs-9602557/v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. Shifting Towards Empagliflozin First‐Line Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ib: A Nationwide Real‐World Study

    Journal of Inherited Metabolic Disease, 2026

    DOI 10.1002/jimd.70198 PMID 42070995 2 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  9. Multimodal ophthalmic findings in patients with mucopolysaccharidosis: A prospective observational study

    European Journal of Ophthalmology, 2026

    DOI 10.1177/11206721261496330 PMID 42852798 Kaynak: OpenAlex

  10. The acylcarnitine profile in patients with PKAN may mimic CPT1 deficiency.

    Molecular genetics and metabolism, 2025

    DOI 10.1016/j.ymgme.2025.109713 PMID 41475178 2 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID

62 yayının tamamını gör