Maladies génétiques pédiatriques

Uzm. Dr. Öznur Yılmaz Bayer

Praticien et chercheur Bursa Şehir Hastanesi Bursa
Maladies osseuses du développementAnomalies dentairesAnomalies multiplesDéficience intellectuelle
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  • Maladies osseuses du développement 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Anomalies dentaires 2 publications
  • Anomalies multiples 2 publications
  • Déficience intellectuelle 2 publications

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  • SpécialitéMaladies génétiques pédiatriquessaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementBursa Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailMaladies osseuses du développementDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications6 publicationsEurope PMC, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0002-1883-0278ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 07:49https://bursasehir.saglik.gov.tr/TR-1250371/doktorlarimiz.html#oznur-yilmaz-bayersaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Maladies osseuses du développement

6 publications

  1. The first neonatal case of Juvenile Paget disease with homozygous deletion in the <i>TNFRSF11B</i> gene

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0056 PMID 42112796 Source : Europe PMC

  2. Clinical and Molecular Spectrum of KBG Syndrome in the Largest Independent Turkish Cohort

    Balkan medical journal, 2026

    DOI 10.4274/balkanmedj.galenos.2026.2026-7-44 PMID 42808190 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  3. Developmental Convergence of Cryptorchidism: A Genotype–Phenotype Analysis Across Genetically Heterogeneous Developmental Disorders

    Preprints.org, 2026

    DOI 10.20944/preprints202609.1958.v1 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64128 PMID 40459271 2 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    DOI 10.24953/turkjped.2022.793 PMID 36866988 3 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  6. Neuropsychiatric adverse drug reactions induced by montelukast impair the quality of life in children with asthma

    Journal of Asthma, 2020

    DOI 10.1080/02770903.2020.1861626 PMID 33287615 17 citations (OpenAlex) Source : OpenAlex