Çocuk Genetik Hastalıkları

Uzm. Dr. Öznur Yılmaz Bayer

Hekim ve araştırmacı Bursa Şehir Hastanesi Bursa
Gelişimsel kemik hastalıklarıDiş anomalileriÇoklu anomalilerZihinsel yetersizlik

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Gelişimsel kemik hastalıkları 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Diş anomalileri 2 yayın
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
  • Zihinsel yetersizlik 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkÇocuk Genetik Hastalıklarısaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumBursa Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuGelişimsel kemik hastalıkları2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar6 yayınEurope PMC, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0002-1883-0278ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 07:49https://bursasehir.saglik.gov.tr/TR-1250371/doktorlarimiz.html#oznur-yilmaz-bayersaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Gelişimsel kemik hastalıkları üzerine yayınlar

6 yayın
  1. The first neonatal case of Juvenile Paget disease with homozygous deletion in the <i>TNFRSF11B</i> gene

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0056 PMID 42112796 Kaynak: Europe PMC

  2. Clinical and Molecular Spectrum of KBG Syndrome in the Largest Independent Turkish Cohort

    Balkan medical journal, 2026

    DOI 10.4274/balkanmedj.galenos.2026.2026-7-44 PMID 42808190 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  3. Developmental Convergence of Cryptorchidism: A Genotype–Phenotype Analysis Across Genetically Heterogeneous Developmental Disorders

    Preprints.org, 2026

    DOI 10.20944/preprints202609.1958.v1 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  4. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64128 PMID 40459271 2 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  5. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2023

    DOI 10.24953/turkjped.2022.793 PMID 36866988 3 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  6. Neuropsychiatric adverse drug reactions induced by montelukast impair the quality of life in children with asthma

    Journal of Asthma, 2020

    DOI 10.1080/02770903.2020.1861626 PMID 33287615 17 atıf (OpenAlex) Kaynak: OpenAlex