Génétique médicale

Uzm. Dr. Özgür Kırbıyık

Praticien et chercheur İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Anomalies multiplesTumeurs du poumonNanismeFaiblesse musculaireCrises convulsivesDiabète de type 2Surdité neurosensorielleDéficience intellectuelle
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Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

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  • Anomalies multiples 5 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Tumeurs du poumon 3 publications
  • Nanisme 2 publications
  • Faiblesse musculaire 2 publications
  • Crises convulsives 2 publications
  • Diabète de type 2 2 publications
  • Surdité neurosensorielle 2 publications
  • Déficience intellectuelle 2 publications

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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • Établissementİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailAnomalies multiplesDéduit de 5 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications74 publicationsORCID, OpenAlex, Europe PMCD’après la source
  • ORCID0000-0003-1333-2007ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#ozgur-kirbiyiksaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Anomalies multiples

74 publications

  1. Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort

    Neurology and Clinical Neuroscience, 2026

    DOI 10.1111/ncn3.70057 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  2. Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods

    Research in Autism, 2026

    DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  3. Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience

    Annals of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Source : ORCID

  4. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 citation (Europe PMC) Source : ORCID

  5. Genotype–phenotype correlations in children with short stature: results of targeted next-generation sequencing

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0267 PMID 42446396 Source : ORCID

  6. Atypical Presentation and Course of ACTH-Independent Cushing’s Syndrome in Two Families

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-9-15 PMID 38084047 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  7. Cordocentesis for Rapid Cytogenetic Diagnosis: A Retrospective Cohort Study of 160 Cases Cytogenetic Diagnosis by Cordocentesis: Retrospective Analysis

    Southern Clinics of Istanbul Eurasia, 2026

    DOI 10.14744/scie.2026.80378 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Expanding the reproductive spectrum of congenital leptin deficiency: Spontaneous pregnancies and long-term metreleptin therapy in two siblings with a candidate novel LEP variant

    Obesity Research & Clinical Practice, 2026

    DOI 10.1016/j.orcp.2026.10.002 PMID 42855325 Source : OpenAlex

  9. FKBP10 Variants: Differentiation Between Bruck Syndrome Type 1 And Osteogenesıs Imperfecta Type XI

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-8-4 PMID 41243835 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. Prenatal Diagnosis of HSPG2-Related Dyssegmental Dysplasia: The First Report From Turkey

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64152 PMID 40503612 Source : ORCID

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