Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Özgür Kırbıyık

Hekim ve araştırmacı İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Çoklu anomalilerAkciğer neoplazmlarıCücelikKas güçsüzlüğüNöbetTip 2 diabetes mellitusSensörinöral işitme kaybıZihinsel yetersizlik
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Çoklu anomaliler 5 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Akciğer neoplazmları 3 yayın
  • Cücelik 2 yayın
  • Kas güçsüzlüğü 2 yayın
  • Nöbet 2 yayın
  • Tip 2 diabetes mellitus 2 yayın
  • Sensörinöral işitme kaybı 2 yayın
  • Zihinsel yetersizlik 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • Kurumİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuÇoklu anomaliler5 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar74 yayınORCID, OpenAlex, Europe PMCKaynaktan
  • ORCID0000-0003-1333-2007ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#ozgur-kirbiyiksaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Çoklu anomaliler üzerine yayınlar

74 yayın

  1. Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort

    Neurology and Clinical Neuroscience, 2026

    DOI 10.1111/ncn3.70057 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  2. Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods

    Research in Autism, 2026

    DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  3. Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience

    Annals of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Kaynak: ORCID

  4. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID

  5. Genotype–phenotype correlations in children with short stature: results of targeted next-generation sequencing

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0267 PMID 42446396 Kaynak: ORCID

  6. Atypical Presentation and Course of ACTH-Independent Cushing’s Syndrome in Two Families

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-9-15 PMID 38084047 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  7. Cordocentesis for Rapid Cytogenetic Diagnosis: A Retrospective Cohort Study of 160 Cases Cytogenetic Diagnosis by Cordocentesis: Retrospective Analysis

    Southern Clinics of Istanbul Eurasia, 2026

    DOI 10.14744/scie.2026.80378 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  8. Expanding the reproductive spectrum of congenital leptin deficiency: Spontaneous pregnancies and long-term metreleptin therapy in two siblings with a candidate novel LEP variant

    Obesity Research & Clinical Practice, 2026

    DOI 10.1016/j.orcp.2026.10.002 PMID 42855325 Kaynak: OpenAlex

  9. FKBP10 Variants: Differentiation Between Bruck Syndrome Type 1 And Osteogenesıs Imperfecta Type XI

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-8-4 PMID 41243835 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. Prenatal Diagnosis of HSPG2-Related Dyssegmental Dysplasia: The First Report From Turkey

    American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64152 PMID 40503612 Kaynak: ORCID

74 yayının tamamını gör