Uzm. Dr. Özgür Kırbıyık
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Multiple Fehlbildungen 5 PublikationenQuelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
- Lungenneubildungen 3 Publikationen
- Zwergwuchs 2 Publikationen
- Muskelschwäche 2 Publikationen
- Krampfanfälle 2 Publikationen
- Diabetes mellitus Typ 2 2 Publikationen
- Sensorineuraler Hörverlust 2 Publikationen
- Intellektuelle Beeinträchtigung 2 Publikationen
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- FachgebietMedizinische Genetiksaglik.gov.trAus der Quelle
- Einrichtungİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
- ArbeitsschwerpunktMultiple FehlbildungenAus 5 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
- Publikationen74 PublikationenORCID, OpenAlex, Europe PMCAus der Quelle
- ORCID0000-0003-1333-2007ORCIDAus der Quelle
- Letzte Synchronisierung5. November 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#ozgur-kirbiyiksaglik.gov.tr
Wissenschaftliche Arbeiten
Publikationen zu Multiple Fehlbildungen
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Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort
Neurology and Clinical Neuroscience, 2026
DOI 10.1111/ncn3.70057 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID
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Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods
Research in Autism, 2026
DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience
Annals of Human Genetics, 2026
DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Quelle: ORCID
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Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population
Familial Cancer, 2026
DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: ORCID
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Genotype–phenotype correlations in children with short stature: results of targeted next-generation sequencing
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026
DOI 10.1515/jpem-2026-0267 PMID 42446396 Quelle: ORCID
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Atypical Presentation and Course of ACTH-Independent Cushing’s Syndrome in Two Families
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2026
DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-9-15 PMID 38084047 Frei zugänglicher VolltextQuelle: Europe PMC
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Cordocentesis for Rapid Cytogenetic Diagnosis: A Retrospective Cohort Study of 160 Cases Cytogenetic Diagnosis by Cordocentesis: Retrospective Analysis
Southern Clinics of Istanbul Eurasia, 2026
DOI 10.14744/scie.2026.80378 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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Expanding the reproductive spectrum of congenital leptin deficiency: Spontaneous pregnancies and long-term metreleptin therapy in two siblings with a candidate novel LEP variant
Obesity Research & Clinical Practice, 2026
DOI 10.1016/j.orcp.2026.10.002 PMID 42855325 Quelle: OpenAlex
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FKBP10 Variants: Differentiation Between Bruck Syndrome Type 1 And Osteogenesıs Imperfecta Type XI
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025
DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-8-4 PMID 41243835 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex
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Prenatal Diagnosis of HSPG2-Related Dyssegmental Dysplasia: The First Report From Turkey
American Journal of Medical Genetics Part A, 2025
DOI 10.1002/ajmg.a.64152 PMID 40503612 Quelle: ORCID