Génétique médicale

Uzm. Dr. Fırat Özçelik

Praticien et chercheur Kütahya Şehir Hastanesi Kütahya
Anomalies multiplesCOVID-19
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  • Anomalies multiples 2 publications
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  • COVID-19 2 publications

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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementKütahya Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailAnomalies multiplesDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications20 publicationsORCID, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0002-5537-7660ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation7 novembre 2026 00:04https://kutahyasehir.saglik.gov.tr/TR-1175677/doktorlarimiz.html#firat-ozceliksaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Anomalies multiples

20 publications
Publications par année Le plus : 6, en 2025
  1. 2021: 1 publication
  2. 2022: 2 publications
  3. 2023: 3 publications
  4. 2024: 3 publications
  5. 2025: 6 publications
  6. 2026: 5 publications

  1. Optogenetics: The Nobel-Winning Breakthrough and Its Implications in Biotechnology

    The EuroBiotech Journal, 2026

    DOI 10.2478/ebtj-2026-0023 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  2. Investigation of testicular METRNL and RARRES2 expression in non-obstructive azoospermia

    Journal of Applied Genetics, 2026

    DOI 10.1007/s13353-026-01106-2 PMID 42581226 Source : ORCID

  3. Blended Hereditary Neuropathy Phenotype Caused by Biallelic PRX and SCN9A Variants: A Case Report

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553320 PMID 42583656 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  4. Multicenter experience of Kabuki syndrome: a case series of eight patients including three novel KMT2D variants and a brief review

    Neurogenetics, 2026

    DOI 10.1007/s10048-026-00906-2 PMID 42104006 Source : ORCID

  5. Genotype–Phenotype Correlations in Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia: A Single‐Center Study

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70441 PMID 42290321 Source : ORCID

  6. COVID-19 related mucormycosis and hemophagocytic lymphohistiocytosis in a child with juvenile myelomonocytic leukemia

    Trends in Pediatrics, 2025

    DOI 10.59213/tp.2025.229 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  7. A case series of joubert syndrome evaluated with whole exome sequencing and the utility of optical genome mapping in the diagnosis

    Neurogenetics, 2025

    DOI 10.1007/s10048-025-00825-8 PMID 40448720 1 citation (Europe PMC) Source : ORCID

  8. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis case in adult age

    Journal of Current Hematology & Oncology Research, 2025

    DOI 10.51271/jchor-0060 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  9. The seven enigmas of SARS-CoV-2: From the past to the future

    Journal of Human Immunity, 2025

    DOI 10.70962/jhi.20250149 PMID 41347066 5 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2

    Nature Communications, 2025

    DOI 10.1038/s41467-025-65308-8 PMID 41309545 4 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

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