Medizinische Genetik

Uzm. Dr. Fırat Özçelik

Arzt und Forscher Kütahya Şehir Hastanesi Kütahya
Multiple FehlbildungenCOVID-19
Seite der Einrichtung öffnen
Korrektur vorschlagen

Ist das Ihr Profil? Beanspruchen Sie es und bestätigen Sie Ihre Angaben.

Profil beanspruchen

Person ↔ Krankheit

Mit welchen Krankheiten befasst sich dieser Arzt?

Aus der Quelle
  • Multiple Fehlbildungen 2 Publikationen
    Quelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
  • COVID-19 2 Publikationen

Vertrauen

Woher stammen diese Angaben?

Neben jeder Angabe steht ihre Quelle. Wenn Sie einen Fehler entdecken, können Sie eine Korrektur vorschlagen.

  • FachgebietMedizinische Genetiksaglik.gov.trAus der Quelle
  • EinrichtungKütahya Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktMultiple FehlbildungenAus 2 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen20 PublikationenORCID, OpenAlexAus der Quelle
  • ORCID0000-0002-5537-7660ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung7. November 2026 00:04https://kutahyasehir.saglik.gov.tr/TR-1175677/doktorlarimiz.html#firat-ozceliksaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Multiple Fehlbildungen

20 Publikationen
Publikationen nach Jahr Am meisten: 6, im Jahr 2025
  1. 2021: 1 Publikation
  2. 2022: 2 Publikationen
  3. 2023: 3 Publikationen
  4. 2024: 3 Publikationen
  5. 2025: 6 Publikationen
  6. 2026: 5 Publikationen

  1. Optogenetics: The Nobel-Winning Breakthrough and Its Implications in Biotechnology

    The EuroBiotech Journal, 2026

    DOI 10.2478/ebtj-2026-0023 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  2. Investigation of testicular METRNL and RARRES2 expression in non-obstructive azoospermia

    Journal of Applied Genetics, 2026

    DOI 10.1007/s13353-026-01106-2 PMID 42581226 Quelle: ORCID

  3. Blended Hereditary Neuropathy Phenotype Caused by Biallelic PRX and SCN9A Variants: A Case Report

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553320 PMID 42583656 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  4. Multicenter experience of Kabuki syndrome: a case series of eight patients including three novel KMT2D variants and a brief review

    Neurogenetics, 2026

    DOI 10.1007/s10048-026-00906-2 PMID 42104006 Quelle: ORCID

  5. Genotype–Phenotype Correlations in Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia: A Single‐Center Study

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70441 PMID 42290321 Quelle: ORCID

  6. COVID-19 related mucormycosis and hemophagocytic lymphohistiocytosis in a child with juvenile myelomonocytic leukemia

    Trends in Pediatrics, 2025

    DOI 10.59213/tp.2025.229 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  7. A case series of joubert syndrome evaluated with whole exome sequencing and the utility of optical genome mapping in the diagnosis

    Neurogenetics, 2025

    DOI 10.1007/s10048-025-00825-8 PMID 40448720 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: ORCID

  8. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis case in adult age

    Journal of Current Hematology & Oncology Research, 2025

    DOI 10.51271/jchor-0060 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  9. The seven enigmas of SARS-CoV-2: From the past to the future

    Journal of Human Immunity, 2025

    DOI 10.70962/jhi.20250149 PMID 41347066 5 Zitationen (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  10. Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2

    Nature Communications, 2025

    DOI 10.1038/s41467-025-65308-8 PMID 41309545 4 Zitationen (OpenAlex) Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

Alle 20 Publikationen ansehen