Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Fırat Özçelik

Hekim ve araştırmacı Kütahya Şehir Hastanesi Kütahya
Çoklu anomalilerCOVID-19
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • COVID-19 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumKütahya Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuÇoklu anomaliler2 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar20 yayınORCID, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0002-5537-7660ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 09:26https://kutahyasehir.saglik.gov.tr/TR-1175677/doktorlarimiz.html#firat-ozceliksaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Çoklu anomaliler üzerine yayınlar

20 yayın

  1. Optogenetics: The Nobel-Winning Breakthrough and Its Implications in Biotechnology

    The EuroBiotech Journal, 2026

    DOI 10.2478/ebtj-2026-0023 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  2. Investigation of testicular METRNL and RARRES2 expression in non-obstructive azoospermia

    Journal of Applied Genetics, 2026

    DOI 10.1007/s13353-026-01106-2 PMID 42581226 Kaynak: ORCID

  3. Blended Hereditary Neuropathy Phenotype Caused by Biallelic PRX and SCN9A Variants: A Case Report

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/000553320 PMID 42583656 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  4. Multicenter experience of Kabuki syndrome: a case series of eight patients including three novel KMT2D variants and a brief review

    Neurogenetics, 2026

    DOI 10.1007/s10048-026-00906-2 PMID 42104006 Kaynak: ORCID

  5. Genotype–Phenotype Correlations in Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia: A Single‐Center Study

    Pediatrics International, 2026

    DOI 10.1111/ped.70441 PMID 42290321 Kaynak: ORCID

  6. COVID-19 related mucormycosis and hemophagocytic lymphohistiocytosis in a child with juvenile myelomonocytic leukemia

    Trends in Pediatrics, 2025

    DOI 10.59213/tp.2025.229 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  7. A case series of joubert syndrome evaluated with whole exome sequencing and the utility of optical genome mapping in the diagnosis

    Neurogenetics, 2025

    DOI 10.1007/s10048-025-00825-8 PMID 40448720 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID

  8. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis case in adult age

    Journal of Current Hematology & Oncology Research, 2025

    DOI 10.51271/jchor-0060 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  9. The seven enigmas of SARS-CoV-2: From the past to the future

    Journal of Human Immunity, 2025

    DOI 10.70962/jhi.20250149 PMID 41347066 5 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  10. Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2

    Nature Communications, 2025

    DOI 10.1038/s41467-025-65308-8 PMID 41309545 4 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

20 yayının tamamını gör