Doç. Dr. Filiz Hazan

Praticien et chercheur SBÜ İtf Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi İzmir
Déficience intellectuelleNanismeAnomalies multiplesMalformations cardiaques congénitalesTroubles du développementSyndrome de NoonanMicrocéphalieHypothyroïdie congénitaleOstéochondrodysplasiesEctodermal DysplasiaRetard de croissanceNeurofibromatose de type 1Obésité morbideCarie dentaireNeutropénieMalformations congénitales des membresLymphœdème
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Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

D’après la source
  • Déficience intellectuelle 6 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Nanisme 5 publications
  • Anomalies multiples 5 publications
  • Malformations cardiaques congénitales 4 publications
  • Troubles du développement 3 publications
  • Syndrome de Noonan 3 publications
  • Microcéphalie 3 publications
  • Hypothyroïdie congénitale 2 publications
  • Ostéochondrodysplasies 2 publications
  • Ectodermal Dysplasia 2 publications
  • Retard de croissance 2 publications
  • Neurofibromatose de type 1 2 publications
  • Obésité morbide 2 publications
  • Carie dentaire 2 publications
  • Neutropénie 2 publications
  • Malformations congénitales des membres 2 publications
  • Lymphœdème 2 publications

Confiance

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  • Nom du service dans la sourceGenetik Hastalıklar Tanı Merkezisaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementSBÜ İtf Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailDéficience intellectuelleDéduit de 6 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications107 publicationsOpenAlex, Europe PMC, ORCIDD’après la source
  • ORCID0000-0002-0382-3446ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 09:07https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR-762213/doktorlarimiz.html#filiz-hazansaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Déficience intellectuelle

107 publications

  1. Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients

    Clinical Genetics, 2026

    DOI 10.1111/cge.70225 PMID 42618064 Source : OpenAlex

  2. A Rare Cause of Intellectual Disability: Novel Mutation of ALKBH8 Gene in Two Different Families and Review of the Literature

    American journal of medical genetics. Part A, 2026

    DOI 10.1002/ajmg.a.70341 PMID 42951831 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  3. TRACK Syndrome Caused by Homozygous TSEN2 c.1100-5T>A Variant Presenting with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and Early End-Stage Kidney Disease

    Pediatric Practice and Research, 2026

    DOI 10.21765/pprjournal.1833482 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. Retrovesical Hybrid Benign Peripheral Nerve Sheath Tumor with a Heterozygous Germline NF2 Deletion in a 12-Year-Old Boy: A Case Report

    Fetal and pediatric pathology, 2026

    DOI 10.1080/15513815.2026.2713539 PMID 42623304 Source : Europe PMC

  5. Genetic evaluation of a group of patients with transient congenital hypothyroidism by targeted exome sequencing

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0119 PMID 42112595 1 citation (Europe PMC) Source : Europe PMC

  6. Clinical spectrum and genetic landscape of MTHFR deficiency: a cohort study including novel variants

    Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2026

    DOI 10.1007/s10072-026-09447-w PMID 42825826 Source : Europe PMC

  7. A rare case of severe short stature diagnosed after late-onset hypocalcemia: Kenny–Caffey syndrome type 2

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0584 PMID 41842913 Source : OpenAlex

  8. Clinical and molecular characterization of 5α-reductase deficiency type 2 in 13 patients: First report of a family with homozygous deletion in exon 1 of SRD5A2

    Archives de Pédiatrie, 2026

    DOI 10.1016/j.arcped.2026.105602 PMID 42636744 Source : OpenAlex

  9. A Candidate Gene for Cerebro-Oculo-Nasal Syndrome: A Zinc-Finger Gene ZNF185 Located at Xq28

    Molecular Syndromology, 2025

    DOI 10.1159/000549375 PMID 41404552 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. The Clinical and Molecular Spectrum of Patients With X-Linked Intellectual Disability and Novel Variations in Different Genes

    Pediatric Neurology, 2025

    DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2025.01.016 PMID 39951932 1 citation (Europe PMC) Source : ORCID

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