Doç. Dr. Filiz Hazan

Arzt und Forscher SBÜ İtf Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi İzmir
Intellektuelle BeeinträchtigungZwergwuchsMultiple FehlbildungenAngeborene HerzfehlerEntwicklungsstörungenNoonan-SyndromMikrozephalieAngeborene HypothyreoseOsteochondrodysplasienEctodermal DysplasiaGedeihstörungNeurofibromatose 1Morbide AdipositasZahnkariesNeutropenieAngeborene GliedmaßenfehlbildungenLymphödem
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  • Intellektuelle Beeinträchtigung 6 Publikationen
    Quelle: OpenAlex / PubMed MeSHPublikationen ansehen
  • Zwergwuchs 5 Publikationen
  • Multiple Fehlbildungen 5 Publikationen
  • Angeborene Herzfehler 4 Publikationen
  • Entwicklungsstörungen 3 Publikationen
  • Noonan-Syndrom 3 Publikationen
  • Mikrozephalie 3 Publikationen
  • Angeborene Hypothyreose 2 Publikationen
  • Osteochondrodysplasien 2 Publikationen
  • Ectodermal Dysplasia 2 Publikationen
  • Gedeihstörung 2 Publikationen
  • Neurofibromatose 1 2 Publikationen
  • Morbide Adipositas 2 Publikationen
  • Zahnkaries 2 Publikationen
  • Neutropenie 2 Publikationen
  • Angeborene Gliedmaßenfehlbildungen 2 Publikationen
  • Lymphödem 2 Publikationen

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  • Abteilungsname in der QuelleGenetik Hastalıklar Tanı Merkezisaglik.gov.trAus der Quelle
  • EinrichtungSBÜ İtf Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktIntellektuelle BeeinträchtigungAus 6 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen107 PublikationenOpenAlex, Europe PMC, ORCIDAus der Quelle
  • ORCID0000-0002-0382-3446ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 09:07https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR-762213/doktorlarimiz.html#filiz-hazansaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Intellektuelle Beeinträchtigung

107 Publikationen

  1. Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients

    Clinical Genetics, 2026

    DOI 10.1111/cge.70225 PMID 42618064 Quelle: OpenAlex

  2. A Rare Cause of Intellectual Disability: Novel Mutation of ALKBH8 Gene in Two Different Families and Review of the Literature

    American journal of medical genetics. Part A, 2026

    DOI 10.1002/ajmg.a.70341 PMID 42951831 Frei zugänglicher VolltextQuelle: Europe PMC

  3. TRACK Syndrome Caused by Homozygous TSEN2 c.1100-5T>A Variant Presenting with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and Early End-Stage Kidney Disease

    Pediatric Practice and Research, 2026

    DOI 10.21765/pprjournal.1833482 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  4. Retrovesical Hybrid Benign Peripheral Nerve Sheath Tumor with a Heterozygous Germline NF2 Deletion in a 12-Year-Old Boy: A Case Report

    Fetal and pediatric pathology, 2026

    DOI 10.1080/15513815.2026.2713539 PMID 42623304 Quelle: Europe PMC

  5. Genetic evaluation of a group of patients with transient congenital hypothyroidism by targeted exome sequencing

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2026-0119 PMID 42112595 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: Europe PMC

  6. Clinical spectrum and genetic landscape of MTHFR deficiency: a cohort study including novel variants

    Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2026

    DOI 10.1007/s10072-026-09447-w PMID 42825826 Quelle: Europe PMC

  7. A rare case of severe short stature diagnosed after late-onset hypocalcemia: Kenny–Caffey syndrome type 2

    Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026

    DOI 10.1515/jpem-2025-0584 PMID 41842913 Quelle: OpenAlex

  8. Clinical and molecular characterization of 5α-reductase deficiency type 2 in 13 patients: First report of a family with homozygous deletion in exon 1 of SRD5A2

    Archives de Pédiatrie, 2026

    DOI 10.1016/j.arcped.2026.105602 PMID 42636744 Quelle: OpenAlex

  9. A Candidate Gene for Cerebro-Oculo-Nasal Syndrome: A Zinc-Finger Gene ZNF185 Located at Xq28

    Molecular Syndromology, 2025

    DOI 10.1159/000549375 PMID 41404552 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  10. The Clinical and Molecular Spectrum of Patients With X-Linked Intellectual Disability and Novel Variations in Different Genes

    Pediatric Neurology, 2025

    DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2025.01.016 PMID 39951932 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: ORCID

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