Doç. Dr. Filiz Hazan
Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.
Profili sahiplenKişi ↔ Hastalık
Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?
-
Zihinsel yetersizlik 6 yayınKaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
- Cücelik 5 yayın
- Çoklu anomaliler 5 yayın
- Konjenital kalp defektleri 4 yayın
- Gelişimsel yetersizlikler 3 yayın
- Noonan sendromu 3 yayın
- Mikrosefali 3 yayın
- Konjenital hipotiroidi 2 yayın
- Osteokondrodisplaziler 2 yayın
- Ectodermal Dysplasia 2 yayın
- Gelişme geriliği 2 yayın
- Nörofibromatozis tip 1 2 yayın
- Morbid obezite 2 yayın
- Diş çürüğü 2 yayın
- Nötropeni 2 yayın
- Doğuştan ekstremite deformiteleri 2 yayın
- Lenf ödemi 2 yayın
Güven
Bu bilgiler nereden geliyor?
Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.
- Kaynaktaki bölüm adıGenetik Hastalıklar Tanı Merkezisaglik.gov.trKaynaktan
- KurumSBÜ İtf Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
- Çalıştığı konuZihinsel yetersizlik6 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
- Yayınlar107 yayınOpenAlex, Europe PMC, ORCIDKaynaktan
- ORCID0000-0002-0382-3446ORCIDKaynaktan
- Son eşitleme5 Kasım 2026 09:07https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR-762213/doktorlarimiz.html#filiz-hazansaglik.gov.tr
Bilimsel çalışmalar
Zihinsel yetersizlik üzerine yayınlar
-
Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients
Clinical Genetics, 2026
DOI 10.1111/cge.70225 PMID 42618064 Kaynak: OpenAlex
-
A Rare Cause of Intellectual Disability: Novel Mutation of ALKBH8 Gene in Two Different Families and Review of the Literature
American journal of medical genetics. Part A, 2026
DOI 10.1002/ajmg.a.70341 PMID 42951831 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC
-
TRACK Syndrome Caused by Homozygous TSEN2 c.1100-5T>A Variant Presenting with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and Early End-Stage Kidney Disease
Pediatric Practice and Research, 2026
DOI 10.21765/pprjournal.1833482 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
Retrovesical Hybrid Benign Peripheral Nerve Sheath Tumor with a Heterozygous Germline NF2 Deletion in a 12-Year-Old Boy: A Case Report
Fetal and pediatric pathology, 2026
DOI 10.1080/15513815.2026.2713539 PMID 42623304 Kaynak: Europe PMC
-
Genetic evaluation of a group of patients with transient congenital hypothyroidism by targeted exome sequencing
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2026
DOI 10.1515/jpem-2026-0119 PMID 42112595 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: Europe PMC
-
Clinical spectrum and genetic landscape of MTHFR deficiency: a cohort study including novel variants
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2026
DOI 10.1007/s10072-026-09447-w PMID 42825826 Kaynak: Europe PMC
-
A rare case of severe short stature diagnosed after late-onset hypocalcemia: Kenny–Caffey syndrome type 2
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026
DOI 10.1515/jpem-2025-0584 PMID 41842913 Kaynak: OpenAlex
-
Clinical and molecular characterization of 5α-reductase deficiency type 2 in 13 patients: First report of a family with homozygous deletion in exon 1 of SRD5A2
Archives de Pédiatrie, 2026
DOI 10.1016/j.arcped.2026.105602 PMID 42636744 Kaynak: OpenAlex
-
A Candidate Gene for Cerebro-Oculo-Nasal Syndrome: A Zinc-Finger Gene ZNF185 Located at Xq28
Molecular Syndromology, 2025
DOI 10.1159/000549375 PMID 41404552 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex
-
The Clinical and Molecular Spectrum of Patients With X-Linked Intellectual Disability and Novel Variations in Different Genes
Pediatric Neurology, 2025
DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2025.01.016 PMID 39951932 1 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID