Uzm. Dr. Elif Uzay
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- SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
- ÉtablissementZeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
- Publications4 publicationsEurope PMC, OpenAlex, ORCIDD’après la source
- ORCID0000-0001-8931-7685ORCIDD’après la source
- Dernière synchronisation5 novembre 2026 08:57https://zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr/TR-1458217/doktorlarimiz.html#elif-uzaysaglik.gov.tr
Travaux scientifiques
Publications
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The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation
BMC pediatrics, 2026
DOI 10.1186/s12887-026-07905-0 PMID 42920114 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC
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Additional file 2 of The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation
Figshare, 2026
DOI 10.6084/m9.figshare.34762223 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex
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Investigation of genotype–phenotype correlation in patients with AZF microdeletion in a single‐reference centre
Andrologia, 2021
DOI 10.1111/and.14188 PMID 34247421 7 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID
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A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
American journal of medical genetics. Part A, 2020
DOI 10.1002/ajmg.a.61489 PMID 31957987 9 citations (Europe PMC) Source : ORCID