Génétique médicale

Prof. Dr. Berk Özyılmaz

Praticien et chercheur İzmir Şehir Hastanesi İzmir
ÉpilepsieMigrainesFièvre méditerranéenne familialeTumeurs du poumonInsuffisance rénale chronique
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  • Épilepsie 2 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Migraines 2 publications
  • Fièvre méditerranéenne familiale 2 publications
  • Tumeurs du poumon 2 publications
  • Insuffisance rénale chronique 2 publications

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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • Établissementİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailÉpilepsieDéduit de 2 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications110 publicationsOpenAlex, ORCIDD’après la source
  • ORCID0000-0003-2654-3698ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#berk-ozyilmazsaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Épilepsie

110 publications

  1. Neonatal-onset genetic epilepsies: Insights from a large multicentre cohort

    Seizure, 2026

    DOI 10.1016/j.seizure.2026.04.028 PMID 42114232 Source : OpenAlex

  2. Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort

    Neurology and Clinical Neuroscience, 2026

    DOI 10.1111/ncn3.70057 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  3. IQSEC2 Mutation-Related Rett Syndrome

    Journal of Pediatric Epilepsy, 2026

    DOI 10.53391/2146-4588.1007 Source : OpenAlex

  4. Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods

    Research in Autism, 2026

    DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  5. Genetic and Clinical Determinants of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension: The Role of PAI-1 Polymorphism

    International Journal of Molecular Sciences, 2026

    DOI 10.3390/ijms27020758 PMID 41596405 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  6. MCPH1 and DNA Damage Response Pathway Genes as Candidate Susceptibility Loci in Hereditary Breast Cancer

    Diagnostics, 2026

    DOI 10.3390/diagnostics16182967 PMID 42793752 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  7. Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience

    Annals of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Source : ORCID

  8. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 citation (Europe PMC) Source : ORCID

  9. Expanding mutational landscape and clinical phenotype of the CASK-related neurological disorders

    Journal of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1038/s10038-026-01523-5 Source : ORCID

  10. A novel sporadic sodium channel mutation in a young adult patient with paramyotonia congenita

    Turkish Journal of Neurology, 2026

    DOI 10.55697/tnd.2026.514 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

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