Tıbbi Genetik

Uzm. Dr. Elif Uzay

Hekim ve araştırmacı Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi İstanbul
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumZeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Yayınlar4 yayınEurope PMC, OpenAlex, ORCIDKaynaktan
  • ORCID0000-0001-8931-7685ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme5 Kasım 2026 08:57https://zeynepkamilkdch.saglik.gov.tr/TR-1458217/doktorlarimiz.html#elif-uzaysaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Yayınlar

4 yayın

  1. The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation

    BMC pediatrics, 2026

    DOI 10.1186/s12887-026-07905-0 PMID 42920114 Açık erişimli tam metinKaynak: Europe PMC

  2. Additional file 2 of The clinical spectrum of MECP2 variants in males: a multicenter Turkish cohort of 22 probands, with implications for diagnosis and variant interpretation

    Figshare, 2026

    DOI 10.6084/m9.figshare.34762223 Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

  3. Investigation of genotype–phenotype correlation in patients with AZF microdeletion in a single‐reference centre

    Andrologia, 2021

    DOI 10.1111/and.14188 PMID 34247421 7 atıf (Europe PMC) Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  4. A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.

    American journal of medical genetics. Part A, 2020

    DOI 10.1002/ajmg.a.61489 PMID 31957987 9 atıf (Europe PMC) Kaynak: ORCID