Medizinische Genetik

Prof. Dr. Berk Özyılmaz

Arzt und Forscher İzmir Şehir Hastanesi İzmir
Familiäres MittelmeerfieberLungenneubildungenChronische Niereninsuffizienz
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  • Familiäres Mittelmeerfieber 2 Publikationen
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  • Lungenneubildungen 2 Publikationen
  • Chronische Niereninsuffizienz 2 Publikationen

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  • FachgebietMedizinische Genetiksaglik.gov.trAus der Quelle
  • Einrichtungİzmir Şehir Hastanesisaglik.gov.trAus der Quelle
  • ArbeitsschwerpunktFamiliäres MittelmeerfieberAus 2 Publikationen ermittelt · Modellversion —Aus der Quelle
  • Publikationen110 PublikationenOpenAlex, ORCIDAus der Quelle
  • ORCID0000-0003-2654-3698ORCIDAus der Quelle
  • Letzte Synchronisierung5. November 2026 09:07https://izmirsehir.saglik.gov.tr/TR-1046642/doktorlarimiz.html#berk-ozyilmazsaglik.gov.tr

Wissenschaftliche Arbeiten

Publikationen zu Familiäres Mittelmeerfieber

110 Publikationen
Publikationen nach Jahr Am meisten: 14, im Jahr 2026
  1. 2008: 1 Publikation
  2. 2009: 0 Publikationen
  3. 2010: 0 Publikationen
  4. 2011: 3 Publikationen
  5. 2012: 2 Publikationen
  6. 2013: 2 Publikationen
  7. 2014: 1 Publikation
  8. 2015: 5 Publikationen
  9. 2016: 1 Publikation
  10. 2017: 4 Publikationen
  11. 2018: 12 Publikationen
  12. 2019: 11 Publikationen
  13. 2020: 10 Publikationen
  14. 2021: 6 Publikationen
  15. 2022: 10 Publikationen
  16. 2023: 7 Publikationen
  17. 2024: 8 Publikationen
  18. 2025: 12 Publikationen
  19. 2026: 14 Publikationen

  1. Neonatal-onset genetic epilepsies: Insights from a large multicentre cohort

    Seizure, 2026

    DOI 10.1016/j.seizure.2026.04.028 PMID 42114232 Quelle: OpenAlex

  2. Clinical and Genetic Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes: Insights From a Large Cohort

    Neurology and Clinical Neuroscience, 2026

    DOI 10.1111/ncn3.70057 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  3. IQSEC2 Mutation-Related Rett Syndrome

    Journal of Pediatric Epilepsy, 2026

    DOI 10.53391/2146-4588.1007 Quelle: OpenAlex

  4. Symptom-based classification of 16p11.2 copy number variations underlying the multidimensional autism spectrum disorder phenotype using machine learning methods

    Research in Autism, 2026

    DOI 10.1016/j.reia.2026.202865 Frei zugänglicher VolltextQuelle: OpenAlex

  5. Genetic and Clinical Determinants of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension: The Role of PAI-1 Polymorphism

    International Journal of Molecular Sciences, 2026

    DOI 10.3390/ijms27020758 PMID 41596405 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  6. MCPH1 and DNA Damage Response Pathway Genes as Candidate Susceptibility Loci in Hereditary Breast Cancer

    Diagnostics, 2026

    DOI 10.3390/diagnostics16182967 PMID 42793752 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

  7. Genetic Landscape of Pediatric Dyslipidemia in a Turkish Cohort: Insights From a Single‐Center Experience

    Annals of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1111/ahg.70028 PMID 41084934 Quelle: ORCID

  8. Characterization of the molecular and clinical features of Multilocus Inherited Neoplasia Allelic Syndrome (MINAS) cases in the Turkish population

    Familial Cancer, 2026

    DOI 10.1007/s10689-026-00577-w PMID 42258060 1 Zitation (Europe PMC) Quelle: ORCID

  9. Expanding mutational landscape and clinical phenotype of the CASK-related neurological disorders

    Journal of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1038/s10038-026-01523-5 Quelle: ORCID

  10. A novel sporadic sodium channel mutation in a young adult patient with paramyotonia congenita

    Turkish Journal of Neurology, 2026

    DOI 10.55697/tnd.2026.514 Frei zugänglicher VolltextQuelle: ORCID

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