Génétique médicale

Dr. Öğr. Üyesi Ayça Kocaağa

Praticien et chercheur Eskişehir Şehir Hastanesi Eskişehir
Déficience intellectuelleAvortements à répétitionAnomalies multiplesMaladie de Behçet
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  • Déficience intellectuelle 3 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Avortements à répétition 2 publications
  • Anomalies multiples 2 publications
  • Maladie de Behçet 2 publications

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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementEskişehir Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailDéficience intellectuelleDéduit de 3 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications45 publicationsORCID, Scopus, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0003-0434-8445ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation7 novembre 2026 00:21https://eskisehirsehir.saglik.gov.tr/TR-604577/doktorlarimiz.html#ayca-kocaagasaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Déficience intellectuelle

45 publications

  1. Diagnostic pitfalls in Gitelman syndrome: interpreting a single SLC12A3 variant

    Cukurova Medical Journal, 2026

    DOI 10.17826/cumj.1861505 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  2. Clinical and molecular spectrum of TSC1 and TSC2 mutations in pediatric tuberous sclerosis complex: Report of five novel variants

    Neurology Asia, 2026

    DOI 10.54029/2026jwy Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  3. Multigene panel testing reveals the spectrum of non-BRCA germline variants in BRCA1/2-negative breast, ovarian, and prostate cancer patients from a Turkish cohort

    Clinical and Translational Oncology, 2026

    DOI 10.1007/s12094-026-04258-z PMID 41697532 Source : ORCID

  4. Comprehensive Genetic Analysis of Non-Obstructive Male Infertility Using Combined Next-Generation Sequencing and Multiplex Ligation-Probe Amplification

    Bratislava Medical Journal, 2026

    DOI 10.1007/s44411-026-00505-5 Texte intégral en libre accèsSource : Scopus

  5. Hypomagnesemia as a primary clue for the diagnosis of 17q12 deletion syndrome associated with spinal syringomyelia: a case report

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2025

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2025.6246 PMID 41636192 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  6. Chromosomal abnormalities of embryos from sporadic and recurrent miscarriages: a tertiary center experience

    Molecular Biology Reports, 2025

    DOI 10.1007/s11033-025-10557-5 PMID 40439801 1 citation (Scopus) Source : ORCID

  7. COMPARATIVE EVALUATION OF FXIII VAL34LEU AND PAI 4G/5G POLYMORPHISMS IN WOMEN WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS AND SPONTANEOUS MISCARRIAGE

    Eskisehir Medical Journal, Eskisehir City Hospital, 2025

    DOI 10.48176/esmj.2025.198 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  8. Investigation of the relationship between venous thromboembolism and thrombophilic variants

    Revista da Associação Médica Brasileira, 2025

    DOI 10.1590/1806-9282.20241171 PMID 40105557 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  9. Expanding the spectrum of white matter abnormalities in Wolfram syndrome: a retrospective review

    Frontiers in Neurology, 2025

    DOI 10.3389/fneur.2025.1623314 PMID 41245872 2 citations (Scopus) Texte intégral en libre accèsSource : Scopus

  10. A review of the immunogenetics of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

    Global Medical Genetics, 2025

    DOI 10.1016/j.gmg.2025.100054 PMID 40469883 2 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

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