Tıbbi Genetik

Dr. Öğr. Üyesi Ayça Kocaağa

Hekim ve araştırmacı Eskişehir Şehir Hastanesi Eskişehir
Zihinsel yetersizlikHabituel düşükÇoklu anomalilerBehçet hastalığı
Kurum sayfasını aç
Düzeltme öner

Bu sizin profiliniz mi? Sahiplenin, bilgilerinizi doğrulayın.

Profili sahiplen

Kişi ↔ Hastalık

Hangi hastalıklar üzerinde çalışıyor?

Kaynaktan
  • Zihinsel yetersizlik 3 yayın
    Kaynak: OpenAlex / PubMed MeSHYayınları gör
  • Habituel düşük 2 yayın
  • Çoklu anomaliler 2 yayın
  • Behçet hastalığı 2 yayın

Güven

Bu bilgiler nereden geliyor?

Her bilginin yanında kaynağı yazar. Yanlış bir şey görürseniz düzeltme önerebilirsiniz.

  • UzmanlıkTıbbi Genetiksaglik.gov.trKaynaktan
  • KurumEskişehir Şehir Hastanesisaglik.gov.trKaynaktan
  • Çalıştığı konuZihinsel yetersizlik3 yayından çıkarıldı · Model sürümü —Kaynaktan
  • Yayınlar45 yayınORCID, Scopus, OpenAlexKaynaktan
  • ORCID0000-0003-0434-8445ORCIDKaynaktan
  • Son eşitleme7 Kasım 2026 00:21https://eskisehirsehir.saglik.gov.tr/TR-604577/doktorlarimiz.html#ayca-kocaagasaglik.gov.tr

Bilimsel çalışmalar

Zihinsel yetersizlik üzerine yayınlar

45 yayın

  1. Diagnostic pitfalls in Gitelman syndrome: interpreting a single SLC12A3 variant

    Cukurova Medical Journal, 2026

    DOI 10.17826/cumj.1861505 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  2. Clinical and molecular spectrum of TSC1 and TSC2 mutations in pediatric tuberous sclerosis complex: Report of five novel variants

    Neurology Asia, 2026

    DOI 10.54029/2026jwy Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  3. Multigene panel testing reveals the spectrum of non-BRCA germline variants in BRCA1/2-negative breast, ovarian, and prostate cancer patients from a Turkish cohort

    Clinical and Translational Oncology, 2026

    DOI 10.1007/s12094-026-04258-z PMID 41697532 Kaynak: ORCID

  4. Comprehensive Genetic Analysis of Non-Obstructive Male Infertility Using Combined Next-Generation Sequencing and Multiplex Ligation-Probe Amplification

    Bratislava Medical Journal, 2026

    DOI 10.1007/s44411-026-00505-5 Açık erişimli tam metinKaynak: Scopus

  5. Hypomagnesemia as a primary clue for the diagnosis of 17q12 deletion syndrome associated with spinal syringomyelia: a case report

    The Turkish Journal of Pediatrics, 2025

    DOI 10.24953/turkjpediatr.2025.6246 PMID 41636192 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  6. Chromosomal abnormalities of embryos from sporadic and recurrent miscarriages: a tertiary center experience

    Molecular Biology Reports, 2025

    DOI 10.1007/s11033-025-10557-5 PMID 40439801 1 atıf (Scopus) Kaynak: ORCID

  7. COMPARATIVE EVALUATION OF FXIII VAL34LEU AND PAI 4G/5G POLYMORPHISMS IN WOMEN WITH RECURRENT PREGNANCY LOSS AND SPONTANEOUS MISCARRIAGE

    Eskisehir Medical Journal, Eskisehir City Hospital, 2025

    DOI 10.48176/esmj.2025.198 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  8. Investigation of the relationship between venous thromboembolism and thrombophilic variants

    Revista da Associação Médica Brasileira, 2025

    DOI 10.1590/1806-9282.20241171 PMID 40105557 Açık erişimli tam metinKaynak: ORCID

  9. Expanding the spectrum of white matter abnormalities in Wolfram syndrome: a retrospective review

    Frontiers in Neurology, 2025

    DOI 10.3389/fneur.2025.1623314 PMID 41245872 2 atıf (Scopus) Açık erişimli tam metinKaynak: Scopus

  10. A review of the immunogenetics of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

    Global Medical Genetics, 2025

    DOI 10.1016/j.gmg.2025.100054 PMID 40469883 2 atıf (OpenAlex) Açık erişimli tam metinKaynak: OpenAlex

45 yayının tamamını gör