Génétique médicale

Uzm. Dr. Ali Gülen

Praticien et chercheur Uşak Eğitim ve Araştırma Hastanesi Uşak
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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementUşak Eğitim ve Araştırma Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Publications4 publicationsORCID, OpenAlexD’après la source
  • ORCID0000-0002-3050-7887ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation5 novembre 2026 10:44https://usakeah.saglik.gov.tr/TR-1055512/doktorlarimiz.html#ali-gulensaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications

4 publications
Publications par année Le plus : 3, en 2026
  1. 2023: 1 publication
  2. 2024: 0 publication
  3. 2025: 0 publication
  4. 2026: 3 publications

  1. Multimodal imaging of the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay phenotype

    Turkish Journal of Neurology, 2026

    DOI 10.55697/tnd.2026.655 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  2. Residual risk after familial RYR1 testing: interpreting malignant hyperthermia susceptibility in the context of regional testing strategies

    European Journal of Human Genetics, 2026

    DOI 10.1038/s41431-026-02155-1 PMID 42321436 Source : ORCID

  3. ASPM-Related Primary Microcephaly Presenting with Severe Gyral Simplification and Cerebellar Hypoplasia: A Case Report

    Molecular Syndromology, 2026

    DOI 10.1159/msy/adrag008 PMID 42924086 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9

    Clinical Dysmorphology, 2023

    DOI 10.1097/mcd.0000000000000460 PMID 37195360 2 citations (Europe PMC) Source : ORCID