Travaux scientifiques

Prof. Dr. Tülay Güran

389 publications. La source de l’information est indiquée à côté de chaque publication.

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  1. Rare Causes of Osteogenesis Imperfecta are Common in Consanguineous Pedigrees

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  2. Hypergonadotropic Hypogonadism in 46, XX Adolescents Without Gonadotoxic Therapy: Clinical Features and Molecular Etiologies

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  3. Characteristics of puberty, pubertal height gain and final height in children with classical 21 hydroxylase deficiency

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  4. A rare cause of chronic hyponatremia in an infant: Answers

    Pediatric Nephrology, 2019

    DOI 10.1007/s00467-019-04337-0 PMID 31428928 Source : OpenAlex

  5. A rare cause of chronic hyponatremia in an infant: Questions

    Pediatric Nephrology, 2019

    DOI 10.1007/s00467-019-04335-2 PMID 31428927 Source : OpenAlex

  6. Evaluation of Molecular Characteristics and Steroid Metabolomics in a Large Cohort of Children with 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase 2 Deficiency

    58th Annual ESPE Meeting (ESPE 2019), 2019

    Source : OpenAlex

  7. A Case Of Syndromic Hypopituitarism

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  8. Neonatal adrenal insufficiency: Turkish Neonatal and Pediatric Endocrinology and Diabetes Societies consensus report

    Türk Pediatri Arşivi, 2019

    DOI 10.5152/turkpediatriars.2018.01822 PMID 31236037 6 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  9. Evaluation of molecular characteristics and steroid metabolomics in a large cohort of children with 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency

    AYBU AVESIS, 2019

    Source : OpenAlex

  10. Clinical and Laboratory Characteristics of Hyperprolactinemia in Children and Adolescents: National Survey

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2019

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0206 PMID 30396878 20 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  11. Adrenocortical carcinoma in atypical Beckwith‐Wiedemann syndrome due to loss of methylation at imprinting control region 2

    Pediatric Blood & Cancer, 2019

    DOI 10.1002/pbc.28042 PMID 31612591 11 citations (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  12. Persistent Müllerian Duct Syndrome: A Rare But Important Etiology of Inguinal Hernia and Cryptorchidism

    Sexual Development, 2019

    DOI 10.1159/000510466 PMID 32961540 7 citations (OpenAlex) Source : OpenAlex

  13. MON-LB061 Cushing Syndrome Due to an Adrenocortical Carcinoma in a Baby with Atypical Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Journal of the Endocrine Society, 2019

    DOI 10.1210/js.2019-mon-lb061 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  14. Cushing Syndrome due to an Adrenacortical Carcinoma in a Baby with Atypical Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  15. Frequency of Ambiguous Genitalia in 14,177 Newborns in Turkey

    Journal of the Endocrine Society, 2019

    DOI 10.1210/js.2018-00408 PMID 31139765 15 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  16. Clinical but Not Histological Outcomes in Males with 45,X/46,XY Mosaicism Vary Depending on Reason for Diagnosis

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2019

    DOI 10.1210/jc.2018-02752 PMID 31127831 28 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  17. Evaluation of growth and puberty in a child with a novel TBX19 gene mutation and review of the literature

    Hormones, 2019

    DOI 10.1007/s42000-019-00096-7 PMID 30747411 9 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  18. PPP2R3C gene variants cause syndromic 46,XY gonadal dysgenesis and impaired spermatogenesis in humans

    European Journal of Endocrinology, 2019

    DOI 10.1530/eje-19-0067 PMID 30893644 24 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  19. Predicted benign and synonymous variants in CYP11A1 cause primary adrenal insufficiency through missplicing

    Journal of the Endocrine Society, 2019

    DOI 10.1210/js.2018-00130 PMID 30620006 25 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  20. Response to Letter to the Editor: "clinical but Not Histological Outcomes in Males with 45,X/46,XY Mosaicism Vary Depending on Reason for Diagnosis"

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2019

    DOI 10.1210/jc.2019-01413 PMID 31276168 Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  21. Steroid metabolomics: a rapid computational approach for accurate differentiation of inborn disorders of steroidogenesis

    Endocrine Abstracts, 2019

    DOI 10.1530/endoabs.63.oc10.1 1 citation (OpenAlex) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  22. Optimizing mineralocorticoid replacement therapy in patients with congenital adrenal hyperplasia and Addison's disease

    Endocrine Abstracts, 2019

    DOI 10.1530/endoabs.63.gp197 Source : OpenAlex

  23. Global practice of glucocorticoid and mineralocorticoid treatment in children and adults with congenital adrenal hyperplasia - insights from the I-CAH registry

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  24. Age of Obesity Onset could be the First Indicator of Future Metabolic Complications Preliminary Data of Prospective Multicenter Study

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  25. A 46, XX Patient with 21-OHD Diagnosed During the Etiologic Workup of Male Infertility

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  26. Exploring trends in the glucocorticoid and mineralocorticoid treatment of congenital adrenal hyperplasia by analysing data from the I-CAH registry

    Endocrine Abstracts, 2019

    DOI 10.1530/endoabs.66.oc1.1 Source : OpenAlex

  27. A Real-Life Experience with a New Insulin Co-Formulation Degludec/Aspart for one Year in Poorly Controlled Children and Adolescents with Type 1 Diabetes

    58th Annual ESPE Meeting (ESPE 2019), 2019

    Source : OpenAlex

  28. SGPL1 deficiency leads to accumulation of sphingolipid species and downregulation of key enzymes within the steroidogenic pathway

    Endocrine Abstracts, 2019

    DOI 10.1530/endoabs.66.oc4.8 Source : OpenAlex

  29. SGPL1 Deficiency Leads to Downregulation of Key Enzymes Within the Steroidogenic Pathway

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  30. Influence of salt supplementation on drug therapy in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency aged 0-3 years: Update on a retrospective multicentre analysis using the I-CAH registry

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  31. A rare cause of hypophosphatemia: Raine Syndrome

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  32. Simplifying the Interpretation of Steroid Metabolome Data by a Machine-Learning Approach

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  33. Evaluation of Brain Mri Lesions in 381 Girls with Central Precocious Puberty

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  34. A Rare Cause of 46, XX ovotesticular DSD: Tetragametic Gonadal Chimerism

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  35. A Rare Cause of SRY (-) 46, XX DSD: Aromatase Deficiency

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  36. Genotype and Phenotype Characterization of Turkish Patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  37. How to Approach Systemic Hypersensitivity reactions to Gonadotropin Releasing Hormone Analogues during treatment of Central Precocious Puberty

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2019

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  38. Evaluation of molecular characteristics and steroid metabolomics in a large cohort of children with 3?-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency

    Trakya University's Institutional Open Access System (Trakya University), 2019

    Source : OpenAlex

  39. Incidence of Type 1 Diabetes in Children Aged Below 18 Years During 2013-2015 in Northwest Turkey

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2018

    DOI 10.4274/jcrpe.0025 PMID 29789274 8 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  40. Nationwide Hypophosphatemic Rickets Study

    Trakya University's Institutional Open Access System (Trakya University), 2018

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  41. Çok Merkezli Olarak Hipofosfatemik Riketsli Olguların Değerlendirilmesi

    Bursa Uludag University - AVESIS, 2018

    Source : OpenAlex

  42. Nationwide Hypophosphatemic Rickets Study

    Bursa Uludag University - AVESIS, 2018

    Source : OpenAlex

  43. A RARE CAUSE OF CHRONIC HYPONATREMIA IN AN INFANT: ALDOSTERONE SYNTHASE TYPE-2 DEFICIENCY

    Pediatric Nephrology, 2018

    Source : OpenAlex

  44. Genotype–phenotype correlation, gonadal malignancy risk, gender preference, and testosterone/dihydrotestosterone ratio in steroid 5-alpha-reductase type 2 deficiency: a multicenter study from Turkey

    Journal of Endocrinological Investigation, 2018

    DOI 10.1007/s40618-018-0940-y PMID 30132287 21 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  45. Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Turkey: A Pilot Study with 38,935 Infants

    Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2018

    DOI 10.4274/jcrpe.0117 PMID 30111524 18 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  46. Comprehensive Genetic Testing Shows One in Five Children with Diabetes and Non-Autoimmune Extra-Pancreatic Features Have Monogenic Aetiology

    Dspace Repository (Marmara Üniversitesi), 2018

    Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  47. Comprehensive Genetic Testing Shows One in FiveChildren with Diabetes and Non-Autoimmune Extra-Pancreatic Features Have Monogenic Aetiology.

    Kocaeli Üniversitesi - AVESİS, 2018

    Source : OpenAlex

  48. Glucocorticoid deficiency causes transcriptional and post-transcriptional reprogramming of glutamine metabolism

    EBioMedicine, 2018

    DOI 10.1016/j.ebiom.2018.09.024 PMID 30266295 11 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  49. Acquired modification of sphingosine-1-phosphate lyase activity is not related to adrenal insufficiency

    BMC Neurology, 2018

    DOI 10.1186/s12883-018-1049-9 PMID 29685115 4 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID

  50. A patient with proopiomelanocortin deficiency: An increasingly important diagnosis to make

    JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2018

    DOI 10.4274/jcrpe.4638 PMID 28739551 13 citations (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : ORCID