Génétique médicale

Doç. Dr. Büşranur Çavdarlı

Praticien et chercheur Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Ankara
Anomalies multiplesÉpilepsieDéficience intellectuelleMicrocéphalieTroubles du développementMucoviscidoseProtéinurieCOVID-19CholestaseSyndrome d’exfoliation
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Sur quelles maladies ce médecin travaille-t-il ?

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  • Anomalies multiples 4 publications
    Source : OpenAlex / PubMed MeSHVoir les publications
  • Épilepsie 3 publications
  • Déficience intellectuelle 3 publications
  • Microcéphalie 2 publications
  • Troubles du développement 2 publications
  • Mucoviscidose 2 publications
  • Protéinurie 2 publications
  • COVID-19 2 publications
  • Cholestase 2 publications
  • Syndrome d’exfoliation 2 publications

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  • SpécialitéGénétique médicalesaglik.gov.trD’après la source
  • ÉtablissementAnkara Bilkent Şehir Hastanesisaglik.gov.trD’après la source
  • Sujet de travailAnomalies multiplesDéduit de 4 publications · Version du modèle —D’après la source
  • Publications92 publicationsOpenAlex, Europe PMCD’après la source
  • ORCID0000-0002-0953-6210ORCIDD’après la source
  • Dernière synchronisation7 novembre 2026 00:02https://ankarasehir.saglik.gov.tr/TR-435798/tibbi-genetik-klinigi-doktorlarimiz.html#busranur-cavdarlisaglik.gov.tr

Travaux scientifiques

Publications sur Anomalies multiples

92 publications
Publications par année Le plus : 13, en 2021
  1. 2009: 1 publication
  2. 2010: 1 publication
  3. 2011: 0 publication
  4. 2012: 4 publications
  5. 2013: 2 publications
  6. 2014: 2 publications
  7. 2015: 1 publication
  8. 2016: 4 publications
  9. 2017: 1 publication
  10. 2018: 8 publications
  11. 2019: 9 publications
  12. 2020: 7 publications
  13. 2021: 13 publications
  14. 2022: 8 publications
  15. 2023: 9 publications
  16. 2024: 8 publications
  17. 2025: 7 publications
  18. 2026: 7 publications

  1. Association study of optineurin gene polymorphisms T34T and M98K with normal tension glaucoma in a Turkish cohort

    Scientific Reports, 2026

    DOI 10.1038/s41598-026-43217-0 PMID 41796220 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  2. Clinical and Molecular Portraits of Pediatric RASopathies: A Study of 118 Genotype-Confirmed Cases

    Clinical genetics, 2026

    DOI 10.1111/cge.70193 PMID 42261585 Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  3. Expansion of the 3MC Syndrome Spectrum: Novel COLEC10 Variants and a MASP1 Exon-Level Deletion

    American journal of medical genetics. Part A, 2026

    DOI 10.1002/ajmg.a.70087 PMID 41703727 Source : Europe PMC

  4. Phenotypic spectrum of 1q21.1 copy number variants in 42 children: genotype-phenotype correlations and clinical implications

    European journal of pediatrics, 2026

    DOI 10.1007/s00431-026-07511-3 PMID 42862371 Source : Europe PMC

  5. MLPA-Detected CFTR Exon Deletions in Children With Inconclusive CFTR Sequencing: A Single-Center Experience From Türkiye

    Pediatric pulmonology, 2026

    DOI 10.1002/ppul.71556 PMID 41795673 Source : Europe PMC

  6. 2.06P Clinical and genetic profile of children with LAMA2-related dystrophies in Turkey

    Neuromuscular Disorders, 2026

    DOI 10.1016/j.nmd.2026.106723 Source : OpenAlex

  7. When cystic fibrosis is not the answer: reclassification and follow-up of children with an unresolved diagnosis after extended CFTR gene analysis

    European Journal of Pediatrics, 2026

    DOI 10.1007/s00431-026-07542-w PMID 42931970 Source : OpenAlex

  8. Clinical Characteristics and Genotype-phenotype Correlation in Turkish Patients with a Diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone Beta

    Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2025

    DOI 10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-8-14 PMID 39713907 1 citation (Europe PMC) Texte intégral en libre accèsSource : Europe PMC

  9. A Comparative Study on the Multidimensional Features of Hereditary and Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma Patients: A Single-Center Retrospective Study

    Medicina, 2025

    DOI 10.3390/medicina61071164 PMID 40731793 Texte intégral en libre accèsSource : OpenAlex

  10. Thick Corpus Callosum: An Unusual Finding of TUBGCP2-Related Tubulinopathy

    American journal of medical genetics. Part A, 2025

    DOI 10.1002/ajmg.a.64134 PMID 40448381 1 citation (Europe PMC) Source : Europe PMC

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